WikiDer > PRDM9

PRDM9
PRDM9
Қол жетімді құрылымдар
PDBОртологиялық іздеу: PDBe RCSB
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарPRDM9, MEISETZ, MSBP3, PFM6, PRMD9, ZNF899, PR домен 9, PR / SET домен 9, KMT8B
Сыртқы жеке куәліктерOMIM: 609760 MGI: 2384854 HomoloGene: 104139 Ген-карталар: PRDM9
Геннің орналасуы (адам)
5-хромосома (адам)
Хр.5-хромосома (адам)[1]
5-хромосома (адам)
Genomic location for PRDM9
Genomic location for PRDM9
Топ5p14.2Бастау23,443,586 bp[1]
Соңы23,528,597 bp[1]
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез

56979

213389

Ансамбль

ENSG00000164256

ENSMUSG00000051977

UniProt

Q9NQV7

Q96EQ9

RefSeq (mRNA)

NM_020227
NM_001310214
NM_001376900

NM_144809
NM_001361436

RefSeq (ақуыз)

NP_001297143
NP_064612
NP_001363829

NP_659058
NP_001348365

Орналасқан жері (UCSC)Chr 5: 23.44 - 23.53 MbХр 17: 15.54 - 15.56 Мб
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

PR домені[1 ескерту] 9. мырыш саусақ ақуызы Бұл ақуыз адамдарда кодталған PRDM9 ген.[5] PRDM9 позициялауға жауап береді рекомбинациялық ыстық нүктелер кезінде мейоз оның мырыш саусақ аймағында кодталған ДНҚ реттік мотивін байланыстыру арқылы.[6] PRDM9 жалғыз спецификациялық ген осы уақытқа дейін сүтқоректілерде кездеседі және геномдағы ең тез дамып келе жатқан гендердің бірі болып табылады.[7][8]

Домендік сәулет

Тышқандардағы PRDM9 домендік архитектурасының схемасы

PRDM9-да бірнеше домен бар, соның ішінде KRAB домен, SSXRD, PR / SET домен (H3K4 & H3K36 триметилтрансфераза) және C2H2 жиымы Мырыш саусағы домендер (ДНҚ байланысы).[9]

Тарих

1974 жылы Джири Форежт пен П.Ивании гибридті стерилдікті басқаратын Hst1 деп аталатын локусты анықтады.[10]

1982 жылы рекомбинация жылдамдығын басқаратын гаплотип анықталды wm7,[11] кейінірек ол PRDM9 ретінде анықталады.[12]

1991 жылы 5is-CCACCTGCCCACCTCT-3 is минисателит консенсус дәйектілігімен байланысатын ақуыз анықталды және ішінара тазартылды (Msbp3 - минисателит байланыстыратын ақуыз 3 деп аталды).[13] Бұл кейінірек дербес анықталған бірдей PRDM9 ақуызына айналады.[14]

2005 жылы мейоздық профаза арқылы прогрессияға қажет және H3K4 метилтрансфераза белсенділігімен ерекшеленетін ген анықталды (Meisetz атауы).[15]

2009 жылы Джири Форежт және оның әріптестері Hst1-ді Meisetz / PRDM9 деп анықтады - бұл сүтқоректілердегі алғашқы және әзірге жалғыз спецификациялық ген.[16]

Кейінірек 2009 жылы PRDM9 геномдағы ең жылдам дамып келе жатқан гендердің бірі ретінде анықталды.[9][17]

2010 жылы үш топ PRDM9-ді адамдар мен тышқандардағы рекомбинациялық ошақтардың орналасуын бақылайтын деп анықтады.[6][18][19][20][21]

2012 жылы барлық дерлік нүктелер PRDM9 арқылы орналастырылатындығы және ол болмаған кезде промоторлардың жанында ыстық нүктелер пайда болатындығы көрсетілді.[22]

2014 жылы PRDM9 SET домені in vitro H3K36 триметилаттауы мүмкін екендігі туралы хабарланды,[23] бұл in vivo 2016 жылы расталған.[24]

2016 жылы PRDM9 туындатқан гибридті стерильдікті қалпына келтіруге болатындығы және стерильділік асимметриялық қос тізбекті үзілістерден болатындығы көрсетілген.[25][26]

Рекомбинациядағы функция

PRDM9 гомологиялық рекомбинация орындарын бағыттау арқылы мейоз процесін жүргізеді.[27] Адамдар мен тышқандарда рекомбинация геном бойынша біркелкі жүрмейді, бірақ хромосомалар бойындағы белгілі жерлерде жүреді рекомбинациялық ыстық нүктелер. Ыстық нүктелер - бұл ДНҚ-ның аймақтары 1-2kb ұзындығы бойынша.[28] Адамда шамамен 30,000 - 50,000 ыстық нүктелер бар геном орта есеппен әрбір 50-100кб ДНҚ-на сәйкес келеді.[28] Адамдарда ыстық нүктеге келетін кроссовер рекомбинация оқиғаларының орташа саны 1300-ге бірден келеді мейоздаржәне ең ыстық нүктенің қиылысу жиілігі 110 мейосқа шаққанда бір.[28] Бұл ыстық нүктелер PRDM9 Zinc Finger массивін байланыстыратын орындар болып табылады.[29] ДНҚ-мен байланысқан кезде PRDM9 лизин 4 пен лизин 36-да гистон 3 триметилденуін катализдейді.[30] Нәтижесінде жергілікті нуклеосомалар қайта құрылып, белгісіз механизм арқылы рекомбинациялау техникасы қос тізбекті үзілістер құру үшін тартылды.

Ескертулер

  1. ^ позитивті-реттеу саласы

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000164256 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000051977 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ «Entrez Gene: 9-дан тұратын PR домені».
  6. ^ а б Cheung VG, Sherman SL, Feingold E (ақпан 2010). «Генетика. Ыстық нүктелердің генетикалық бақылауы». Ғылым. 327 (5967): 791–2. дои:10.1126 / ғылым.1187155. PMID 20150474. S2CID 206525444.
  7. ^ «Дүниежүзінде миллиондаған түрлі түрлер бар. Бірақ жаңа түрлер алдымен қалай пайда болады, содан кейін бөлек қалады?». royalsociety.org-gb. Алынған 2017-12-10.
  8. ^ Ponting CP (мамыр 2011). «PRDM9 жылдам эволюциясының геномдық драйверлері қандай?». Генетика тенденциялары. 27 (5): 165–71. дои:10.1016 / j.tig.2011.02.001. PMID 21388701.
  9. ^ а б Thomas JH, Emerson RO, Shendure J (желтоқсан 2009). «PRDM9 құнарлылық геніндегі ерекше молекулалық эволюция». PLOS ONE. 4 (12): e8505. Бибкод:2009PLoSO ... 4.8505T. дои:10.1371 / journal.pone.0008505. PMC 2794550. PMID 20041164. ашық қол жетімділік
  10. ^ Forejt J, Iványi P (1974). «Зертханалық және жабайы тышқандар арасындағы будандардың ерлердің стерилдігіне генетикалық зерттеулер (Mus musculus L.)». Генетикалық зерттеулер. 24 (2): 189–206. дои:10.1017 / S0016672300015214. PMID 4452481.
  11. ^ Shiroishi T, Sagai T, Moriwaki K (1982). «K-IA рекомбинациясын күшейтетін жаңа жабайы H-2 гаплотипі». Табиғат. 300 (5890): 370–2. Бибкод:1982 ж.300..370S. дои:10.1038 / 300370a0. PMID 6815537. S2CID 4370624.
  12. ^ Kono H, Tamura M, Osada N, Suzuki H, Abe K, Moriwaki K, Ohta K, Shiroishi T (маусым 2014). «Prdm9 полиморфизмі тышқанның эволюциялық жолдарын ашады». ДНҚ-ны зерттеу. 21 (3): 315–26. дои:10.1093 / dnares / dst059. PMC 4060951. PMID 24449848.
  13. ^ Wahls WP, Swenson G, Moore PD (маусым 1991). «Екі гипервариялы минисателлитті байланыстыратын ДНҚ ақуыздары». Нуклеин қышқылдарын зерттеу. 19 (12): 3269–74. дои:10.1093 / нар / 19.12.3269. PMC 328321. PMID 2062643.
  14. ^ Wahls WP, Davidson MK (қараша 2011). «Мейоздық рекомбинациялық ыстық нүктелердің эволюциялық жылдам қайта бөлінуі арқылы ДНҚ реттілігі арқылы». Генетика. 189 (3): 685–94. дои:10.1534 / генетика.111.134130. PMC 3213376. PMID 22084420.
  15. ^ Хаяши К, Йошида К, Мацуи Ю (қараша 2005). «Гистон H3 метилтрансфераза мейоздық профаза үшін қажетті эпигенетикалық құбылыстарды басқарады». Табиғат. 438 (7066): 374–8. Бибкод:2005 ж. 438..374H. дои:10.1038 / табиғат04112. PMID 16292313. S2CID 4412934.
  16. ^ Mihola O, Trachtulec Z, Vlcek C, Schimenti JC, Forejt J (қаңтар 2009). «Тінтуірдің спецификациясы бойынша ген мейозды гистон H3 метилтрансферазаны кодтайды». Ғылым. 323 (5912): 373–5. Бибкод:2009Sci ... 323..373M. CiteSeerX 10.1.1.363.6020. дои:10.1126 / ғылым.1163601. PMID 19074312. S2CID 1065925.
  17. ^ Оливер П.Л., Гудштадт Л, Байес Дж.Дж., Биртл З, Роуч К.С., Фаднис Н, Битсон С.А., Лунтер Г, Малик ХС, Понтинг СП (желтоқсан 2009). «Prdm9 спецификациясы генінің әртүрлі метазоандық таксондар бойынша жедел эволюциясы». PLOS генетикасы. 5 (12): e1000753. дои:10.1371 / journal.pgen.1000753. PMC 2779102. PMID 19997497.
  18. ^ Neale MJ (2010-02-26). «PRDM9 мырыш саусағын мейоздық рекомбинациялық ыстық нүктелерге бағыттады». Геном биологиясы. 11 (2): 104. дои:10.1186 / gb-2010-11-2-104. PMC 2872867. PMID 20210982.
  19. ^ Myers S, Bowden R, Tumian A, Bontrop RE, Freeman C, MacFie TS, McVean G, Donnelly P (ақпан 2010). «Приматтардағы ыстық нүктелік мотивтерге қарсы тұру PRM9 генін мейоздық рекомбинацияға әсер етеді». Ғылым. 327 (5967): 876–9. Бибкод:2010Sci ... 327..876M. дои:10.1126 / ғылым.1182363. PMC 3828505. PMID 20044541.
  20. ^ Baudat F, Buard J, Grey C, Fledel-Alon A, Ober C, Przeworski M, Coop G, de Massy B (ақпан 2010). «PRDM9 - бұл адамдар мен тышқандардағы мейоздық рекомбинациялық ошақтарды анықтайтын негізгі фактор». Ғылым. 327 (5967): 836–40. Бибкод:2010Sci ... 327..836B. дои:10.1126 / ғылым.1183439. PMC 4295902. PMID 20044539.
  21. ^ Парванов Е.Д., Петков П.М., Пайген К (ақпан 2010). «Prdm9 сүтқоректілердің рекомбинациялық ыстық нүктелерінің активтенуін бақылайды». Ғылым. 327 (5967): 835. Бибкод:2010Sci ... 327..835P. дои:10.1126 / ғылым.1181495. PMC 2821451. PMID 20044538.
  22. ^ Кірпіш К, Смагулова Ф, Хил П, Камерини-Отеро Р.Д., Петухова Г.В. (мамыр 2012). «Генетикалық рекомбинация тышқандардағы функционалды геномдық элементтерден аулақ». Табиғат. 485 (7400): 642–5. Бибкод:2012 ж.48. 642Б. дои:10.1038 / табиғат11089. PMC 3367396. PMID 22660327.
  23. ^ Eram MS, Bustos SP, Lima-Fernandes E, Siarheyeva A, Senisterra G, Hajji T, Chau I, Duan S, Wu H, Dombrovski L, Schapira M, Arrowsmith CH, Vedadi M (сәуір 2014). «Адам метилтрансфераза PRDM9 ақуызымен гистон Н3 лизин 36 триметилдеуі». Биологиялық химия журналы. 289 (17): 12177–88. дои:10.1074 / jbc.M113.523183. PMC 4002121. PMID 24634223.
  24. ^ Пауэрс Н.Р., Парванов Е.Д., Бейкер К.Л., Уокер М, Петков П.М., Пайген К (маусым 2016). «Мейоздық рекомбинация активаторы PRVM9 Vivo-да рекомбинациялау ошақтарында H3K36 және H3K4 триметилдерін». PLOS генетикасы. 12 (6): e1006146. дои:10.1371 / journal.pgen.1006146. PMC 4928815. PMID 27362481.
  25. ^ Дэвис Б, Хаттон Е, Алтемозе Н, Хуссин Дж.Г., Пратто Ф, Чжан Г, Хинч АГ, Моралли Д, Биггс Д, Диаз Р, Преиз С, Ли Р, Битун Е, Кірпіш К, Жасыл CM, Камерини-Отеро RD, Myers SR, Donnelly P (ақпан 2016). «PRDM9 мырыш саусақтарын қайта құру тышқандардағы гибридті стерильдікті қалпына келтіреді». Табиғат. 530 (7589): 171–176. Бибкод:2016 ж. 530..171D. дои:10.1038 / табиғат 16931. PMC 4756437. PMID 26840484.
  26. ^ Forejt J (ақпан 2016). «Генетика: ДНҚ-дағы асимметриялық үзілістер бедеулікті тудырады». Табиғат. 530 (7589): 167–8. Бибкод:2016 ж. 530..167F. дои:10.1038 / табиғат 16870. PMID 26840487.
  27. ^ Смагулова Ф, Грегоретти IV, Брик К, Хил П, Камерини-Отеро Р.Д., Петухова Г.В. (сәуір 2011). «Жалпы геномдық талдау тінтуірдің рекомбинациялық ыстық нүктелерінің жаңа молекулалық ерекшеліктерін ашады». Табиғат. 472 (7343): 375–8. Бибкод:2011 ж. 472..375S. дои:10.1038 / табиғат09869. PMC 3117304. PMID 21460839.
  28. ^ а б c Myers S, Spencer CC, Auton A, Bottolo L, Freeman C, Donnelly P, McVean G (тамыз 2006). «Адам геномындағы мейоздық рекомбинацияның таралуы және себептері». Биохимиялық қоғаммен операциялар. 34 (Pt 4): 526-30. дои:10.1042 / BST0340526. PMID 16856851.
  29. ^ de Massy B (қараша 2014). «Адам генетикасы. Адамдардың ыстық нүктелерінің жасырын белгілері». Ғылым. 346 (6211): 808–9. дои:10.1126 / science.aaa0612. PMID 25395519. S2CID 195680901.
  30. ^ Пауэрс, NR; Парванов, Е.Д.; Бейкер, CL; Уокер, М; Петков, премьер-министр; Пейген, К (маусым 2016). «Мейоздық рекомбинация активаторы PRVM9 Vivo-да рекомбинациялау ошақтарында H3K36 және H3K4 триметилдерін». PLOS генетикасы. 12 (6): e1006146. дои:10.1371 / journal.pgen.1006146. PMID 27362481.

Әрі қарай оқу

Сыртқы сілтемелер

Бұл мақалада Америка Құрама Штаттарының Ұлттық медицина кітапханасы, ол қоғамдық домен.