WikiDer > BCL11A

BCL11A
Идентификаторлар
Бүркеншік аттар	BCL11A, BCL11A-L, BCL11A-S, BCL11A-XL, BCL11a-M, CTIP1, EVI9, HBFQTL5, ZNF856, B-клетка CLL / лимфома 11A, DILOS, B клетка CLL / лимфома 11А, BAF комплексті компоненті, BAF хроматинді қайта құру кешені BCL11A ішкі бірлігі
Сыртқы жеке куәліктер	OMIM: 606557 MGI: 106190 HomoloGene: 11284 Ген-карталар: BCL11A
Геннің орналасуы (адам)
Хр.	2-хромосома (адам)
Соңы	60,554,467 bp
Геннің орналасуы (тышқан)
Хр.	11-хромосома (тышқан)
Соңы	24,174,123 bp
РНҚ экспрессиясы өрнек
	; ; ; ;
	Қосымша сілтеме өрнегі туралы деректер
Гендік онтология
Молекулалық функция	• ақуызды гомодимерлеу белсенділігі; • металл ионымен байланыстыру; • GO: 0000980 РНҚ-полимераза II цис-реттеуші аймақ реттілігінің спецификалық ДНҚ-мен байланысы; • GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 ДНҚ-мен байланысатын транскрипция репрессорының белсенділігі, РНҚ-полимераз II-спецификалық; • GO: 0001948 ақуыздармен байланысуы; • ақуызды гетеродимерлеу белсенділігі; • нуклеин қышқылымен байланысуы; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 ДНҚ-мен байланысатын транскрипция факторының белсенділігі, РНҚ-полимераз II-спецификалық; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 ДНҚ байланыстыратын транскрипция факторының белсенділігі; • ақуыздың киназамен байланысуы; • дәйектілікке байланысты ДНҚ байланысы;
Ұялы компонент	• цитоплазма; • нуклеоплазма; • жасуша ядросы; • GO: 0097483, GO: 0097481 постсинаптикалық тығыздық;
Биологиялық процесс	• ақуыз гомолигомеризациясының теріс реттелуі; • нейрондық проекцияның дамуын теріс реттеу; • транскрипцияны реттеу, ДНҚ шаблонымен; • дендриттің дамуын реттеу; • РНҚ-полимераза II промоторынан транскрипцияның теріс реттелуі; • кепілдік өскіннің оң реттелуі; • ақуыз сумоляциясы; • транскрипция, ДНҚ-шаблонмен; • кепілдік өскіннің жағымсыз реттелуі; • нейрондық проекцияның дамуын оң реттеу; • аксонның созылуының теріс реттелуі; • сигнал беру; • РНҚ-полимераза II промоторынан транскрипцияның оң реттелуі; • нейрогенез; • дендриттің дамуын теріс реттеу; • ген экспрессиясының оң реттелуі; • дендриттің созылуының теріс реттелуі; • нейронды қайта құрудың теріс реттелуі; • L-глутаматқа жасушалық жауап; • нервтің тармақталған морфогенезінің теріс реттелуі;
	Дереккөздер:Амиго / QuickGO
Ортологтар
	53335
	14025
	ENSG00000119866
	ENSMUSG00000000861
	Q9H165
	Q9QYE3
NM_018014; NM_022893; NM_138553; NM_138559; NM_001363864;
	NM_001365609
	NM_001159289; NM_001159290; NM_001242934; NM_016707
	NP_060484; NP_075044; NP_612569; NP_001350793; NP_001352538
	NP_001152761; NP_001152762; NP_001229863; NP_057916
	Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеу	Тінтуірді қарау / өңдеу

BCL11A

В-жасушалы лимфома / лейкемия 11А Бұл ақуыз адамдарда кодталған BCL11A ген.^[5]^[6]^[7]

Функция

The BCL11A ген СНН типіндегі мырыш-саусақ ақуызын ДНҚ-мен байланыстыра алатын кодтайды. Әр түрлі изоформаларды кодтайтын осы геннің баламалы түрде тіркелген бес нұсқасы туралы хабарланды.^[7] Ақуыз SWI / SNF кешені, бұл геннің экспрессиясын хроматинді қайта құру арқылы реттейді.^[8]

BCL11A бірнеше гемопоэтический линияларда жоғары дәрежеде көрінеді және ауысуда рөл атқарады γ- ден β-глобинге дейін ұрықтың ересектерге дейінгі көрінісі эритропоэз ауысу.^[9]

Сонымен қатар, BCL11A мидағы экспрессияда аксонның өсуі мен тармақталуын реттеу үшін CASK бар ақуыздар кешенін құрайды.^[10] Ішінде неокортекс, BCL11A байланыстырады TBR1 реттеуші аймақ және экспрессиясын тежейді TBR1.^[11]

Клиникалық маңызы

Сәйкес Bcl11a тышқанның гені - бұл жалпы сайт ретровирустық интеграция жылы миелоидты лейкемия, және ішінара BCL6-мен өзара әрекеттесу арқылы лейкемия ауруының гені ретінде жұмыс істей алады. Гемопоэтикалық жасушалардың дифференциациясы кезінде бұл ген төмен реттеліп отырады. Бұл, мүмкін, лимфома патогенезіне қатысуы мүмкін, өйткені В-жасушаларының қатерлі ісіктерімен байланысты транслокациялар оның көрінісін де реттейді. Сонымен қатар, BCL11A ұрықтың гемоглобин өндірісін басуда маңызды рөл атқаратыны анықталды. Сияқты аурулар кезінде ұрықтың глобин өндірісін арттыруға бағытталған терапевтік стратегиялар бета-талассемия және орақ жасушаларының анемиясы қазіргі уақытта BCL11A тежеу арқылы зерттелуде.

Сонымен қатар, гетерозиготалы де ново мутация BCL11A тармағында анықталған ақыл-ой кемістігінің бұзылуы, жаһандық дамудың кешеуілдеуімен және аутизм спектрінің бұзылуы.^[12] Бұл мутациялар BCL11A гомодимеризациясы мен транскрипциялық реттелуін бұзады.

Өзара әрекеттесу

BCL11A бірқатар ақуыздармен әрекеттесетіні дәлелденді. BCL11A бастапқыда а ретінде ашылды COUP-TFI өзара әрекеттесетін ақуыз.^[13] Ядрода BCL11A бірге оқшауланған парасплектерді құрайды ЖОҚ ЖОҚ.^[12] Нейрондарда BCL11A өзара әрекеттеседі CASK мақсатты гендерді реттеу.^[10] Сонымен қатар, BCL11A нейронға тән белокпен әрекеттеседі TBR1интеллектуалды мүгедектікке және аутизм спектрінің бұзылуына да қатысты^[14]

Әдебиеттер тізімі

^ ^а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000119866 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000000861 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ Satterwhite E, Sonoki T, Willis TG, Harder L, Nowak R, Arriola EL, Liu H, Price HP, Gesk S, Steinemann D, Schlegelberger B, Oscier DG, Siebert R, Tucker PW, Dyer MJ (желтоқсан 2001). «BCL11 гендер тұқымдасы: BCL11A лимфоидты қатерлі ісіктерге қатысуы». Қан. 98 (12): 3413–20. дои:10.1182 / қан.V98.12.3413. PMID 11719382.
^ Uda M, Galanello R, Sanna S, Lettre G, Sankaran VG, Chen W және т.б. (Ақпан 2008). «Жалпы геномды ассоциация зерттеуі ұрықтың тұрақты гемоглобинімен және бета-талассемия фенотипінің мелиорациясымен байланысты BCL11A көрсетеді». Америка Құрама Штаттарының Ұлттық Ғылым Академиясының еңбектері. 105 (5): 1620–5. Бибкод:2008 PNAS..105.1620U. дои:10.1073 / pnas.0711566105. PMC 2234194. PMID 18245381.
^ ^а ^б «Entrez Gene: BCL11A B-жасушалы CLL / лимфома 11А (саусақтың мырыш ақуызы)».
^ Kadoch C, Hargreaves DC, Hodges C, Elias L, Ho L, Ranish J, Crabtree GR (маусым 2013). «Сүтқоректілердің SWI / SNF кешендеріне протеомиялық және биоинформатикалық талдау адамның қатерлі ісігіндегі үлкен рөлдерді анықтайды». Табиғат генетикасы. 45 (6): 592–601. дои:10.1038 / нг.2288. PMC 3667980. PMID 23644491.
^ Смит ЕС, Люк С, Кроней Д.М., Вудворт М.Б, Грейг ЛК, Фудживара Ю, Нгуен М, Шер Ф, Маклис ДжД, Бауэр Д.Е., Оркин Ш. (қараша 2016). «Bcl11a эритроид күшейткіші». Қан. 128 (19): 2338–2342. дои:10.1182 / қан-2016-08-736249. PMC 5106112. PMID 27707736.
^ ^а ^б Kuo TY, Hong CJ, Chien HL, Hsueh YP (тамыз 2010). «C-ке байланысты психикалық дамудың кешіктіру гені Bcl11A / CTIP1-мен әрекеттеседі және аксонның тармақталуы мен өсуін реттейді». Неврологияны зерттеу журналы (неміс тілінде). 88 (11): 2364–73. дои:10.1002 / jnr.22407. PMID 20623620. S2CID 19810502.
^ Cnovas J, Berndt FA, Sepúlveda H, Aguilar R, Veloso FA, Montecino M, Oliva C, Maass JC, Sierralta J, Kukuljan M (мамыр 2015). «Кортикальды ми асты проекциясы нейрондарының спецификасы CTIP1 / BCL11a арқылы TBR1-нің тікелей репрессиясына байланысты». Неврология журналы. 35 (19): 7552–64. дои:10.1523 / JNEUROSCI.0169-15.2015. PMC 6705430. PMID 25972180.
^ ^а ^б Dias C, Estruch SB, Graham SA, McRae J, Sawiak SJ, Hurst JA, Joss SK, Holder SE, Morton JE, Turner C, Thevenon J, Mellul K, Sánchez-Andrade G, Ibarra-Soria X, Deriziotis P, Santos RF, Lee SC, Faivre L, Kleefstra T, Liu P, Hurles ME, Fisher SE, Logan DW (тамыз 2016). «BCL11A гаплоинфункциясы интеллектуалды мүгедектік синдромын тудырады және транскрипциясын реттемейді». Американдық генетика журналы. 99 (2): 253–74. дои:10.1016 / j.ajhg.2016.05.030. PMC 4974071. PMID 27453576.
^ Аврам Д, Өрістер А, Сенавонг Т, Топарк-Нгарм А, Лейд М (желтоқсан 2002). «COUP-TF (тауық овалбумині промотор транскрипциясы коэффициенті) - әрекеттесетін протеин 1 (CTIP1) - бұл реттілікке байланысты ДНҚ-ны байланыстыратын ақуыз». Биохимиялық журнал. 368 (Pt 2): 555-63. дои:10.1042 / bj20020496. PMC 1223006. PMID 12196208.
^ den Hoed J, Sollis E, Venselaar H, Estruch SB, Deriziotis P, Fisher SE (қыркүйек 2018). «Нейро-дамудың бұзылуындағы TBR1 нұсқаларының функционалды сипаттамасы». Ғылыми баяндамалар. 8 (1): 14279. Бибкод:2018 Натрия ... 814279D. дои:10.1038 / s41598-018-32053-6. PMC 6155134. PMID 30250039.

Әрі қарай оқу

Sanger орталығы, The; Вашингтон Университеті Геномды ретке келтіру орталығы, The (қараша 1998). «Адамның толық геномдық реттілігіне». Геномды зерттеу. 8 (11): 1097–108. дои:10.1101 / гр.8.11.1097. PMID 9847074.
Avram D, Fields A, Pretty On Top K, Невриви DJ, Исмаил Дж.Е., Лейд М (сәуір 2000). «Тауық овалбумині жоғары промоторлы транскрипция коэффициенті (COUP-TF) жетім ядролық рецепторларымен қозғалатын транскрипциялық репрессияға қатысатын C (2) H (2) цинк саусақ протеиндерінің жаңа отбасын оқшаулау». Биологиялық химия журналы. 275 (14): 10315–22. дои:10.1074 / jbc.275.14.10315. PMC 2819356. PMID 10744719.
Nakamura T, Yamazaki Y, Saiki Y, Moriyama M, Largaespada DA, Jenkins NA, Copeland NG (мамыр 2000). «Evi9 адам ағзасына белгілі В-жасушалы прото-онкогенді өнім BCL6-мен физикалық әсерлесетін жаңа мырыш саусақ ақуызын кодтайды». Молекулалық және жасушалық биология. 20 (9): 3178–86. дои:10.1128 / MCB.20.9.3178-3186.2000. PMC 85612. PMID 10757802.
Saiki Y, Yamazaki Y, Yoshida M, Katoh O, Nakamura T (желтоқсан 2000). «Адамның EVI9, тышқанның миелоидты лейкоз генінің гомологы, қан түзуші аталықтарда көрінеді және HL60 жасушаларының миелоидты дифференциациясы кезінде төмен реттеледі». Геномика. 70 (3): 387–91. дои:10.1006 / geno.2000.6385. PMID 11161790.
Нагасе Т, Накаяма М, Накаджима Д, Кикуно Р, Охара О (сәуір 2001). «Адамның анықталмаған гендерінің кодтау ретін болжау. ХХ. Мидың 100 жаңа кДНК клондарының толық тізбегі, олар in vitro ірі ақуыздарды кодтайды». ДНҚ-ны зерттеу. 8 (2): 85–95. дои:10.1093 / dnares / 8.2.85. PMID 11347906.
Martín-Subero JI, Gesk S, Harder L, Sonoki T, Tucker PW, Schlegelberger B, Grote W, Novo FJ, Calasanz MJ, Hansmann ML, Dyer MJ, Siebert R (ақпан 2002). «REL және BCL11A локустарының классикалық Ходжкин лимфомасына қатысуы». Қан. 99 (4): 1474–7. дои:10.1182 / қан.V99.4.1474. PMID 11830502.
Küppers R, Sonoki T, Satterwhite E, Gesk S, Harder L, Oscier DG, Tucker PW, Dyer MJ, Siebert R (мамыр 2002). «BCL11A генін қамтитын т (2; 14) (p13; q32) транслокациясы бар лимфоидты қатерлі ісіктерде IG V (H) гендерінің соматикалық гипермутациясы болмауы» «. Лейкемия. 16 (5): 937–9. дои:10.1038 / sj.leu.2402480. PMID 11986957.
Senawong T, Peterson VJ, Leid M (ақпан 2005). «Сүтқоректілердің жасушаларында промотор шаблонына SIRT1-ді BCL11A-ға тәуелді қабылдау гистон деацетилденуіне және транскрипциялық репрессияға әкеледі». Биохимия және биофизика архивтері. 434 (2): 316–25. дои:10.1016 / j.abb.2004.10.028. PMC 2819353. PMID 15639232.
Liu H, Ippolito GC, Wall JK, Niu T, Probst L, Lee BS, Pulford K, Banham AH, Stockwin L, Shaffer AL, Staudt LM, Das C, Dyer MJ, Tucker PW (мамыр 2006). «BCL11A функционалдық зерттеулері: консервіленген BCL11A-XL қосылу нұсқасын сипаттау және оның В герминальды орталығы жасушаларының ядролық параспектеріндегі BCL6-мен өзара әрекеттесуі». Молекулалық қатерлі ісік. 5: 18. дои:10.1186/1476-4598-5-18. PMC 1526750. PMID 16704730.
Weniger MA, Pulford K, Gesk S, Erlich S, Banham AH, Lyne L, Martin-Subero JI, Siebert R, Dyer MJ, Möller P, Barth TF (қазан 2006). «Просто-онкогеннің BCL11A өсуі және BCL11A (XL) ақуызының ядролық жинақталуы алғашқы медиастиналық В-жасушалы лимфомада жиі кездеседі». Лейкемия. 20 (10): 1880–2. дои:10.1038 / sj.leu.2404324. PMID 16871282.
Szafranski K, Schindler S, Taudien S, Hiller M, Huse K, Jahn N, Schreiber S, Backofen R, Platzer M (2007). «Біріктіру ережелерін бұзу: TG динуклеотидтері U2-ге тәуелді интрондарда балама 3 'қосылыс алаңы ретінде жұмыс істейді». Геном биологиясы. 8 (8): R154. дои:10.1186 / gb-2007-8-8-r154. PMC 2374985. PMID 17672918.

Сыртқы сілтемелер

BCL11A + ақуыз, + адам АҚШ ұлттық медицина кітапханасында Медициналық тақырып айдарлары (MeSH)
FactorBook BCL11A
Адам BCL11A геномның орналасуы және BCL11A геннің егжей-тегжейлі беті UCSC Genome Browser.

Бұл мақалада Америка Құрама Штаттарының Ұлттық медицина кітапханасы, ол қоғамдық домен.

Бұл мақала а ген қосулы адамның хромосомасы 2 Бұл бұта. Сіз Уикипедияға көмектесе аласыз оны кеңейту.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000119866 - Ансамбль, Мамыр 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000000861 - Ансамбль, Мамыр 2017

[3] «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[4] «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[pmid11719382-5] Satterwhite E, Sonoki T, Willis TG, Harder L, Nowak R, Arriola EL, Liu H, Price HP, Gesk S, Steinemann D, Schlegelberger B, Oscier DG, Siebert R, Tucker PW, Dyer MJ (желтоқсан 2001). «BCL11 гендер тұқымдасы: BCL11A лимфоидты қатерлі ісіктерге қатысуы». Қан. 98 (12): 3413–20. дои:10.1182 / қан.V98.12.3413. PMID 11719382.

[pmid18245381-6] Uda M, Galanello R, Sanna S, Lettre G, Sankaran VG, Chen W және т.б. (Ақпан 2008). «Жалпы геномды ассоциация зерттеуі ұрықтың тұрақты гемоглобинімен және бета-талассемия фенотипінің мелиорациясымен байланысты BCL11A көрсетеді». Америка Құрама Штаттарының Ұлттық Ғылым Академиясының еңбектері. 105 (5): 1620–5. Бибкод:2008 PNAS..105.1620U. дои:10.1073 / pnas.0711566105. PMC 2234194. PMID 18245381.

[entrez-7] а ^б «Entrez Gene: BCL11A B-жасушалы CLL / лимфома 11А (саусақтың мырыш ақуызы)».

[8] Kadoch C, Hargreaves DC, Hodges C, Elias L, Ho L, Ranish J, Crabtree GR (маусым 2013). «Сүтқоректілердің SWI / SNF кешендеріне протеомиялық және биоинформатикалық талдау адамның қатерлі ісігіндегі үлкен рөлдерді анықтайды». Табиғат генетикасы. 45 (6): 592–601. дои:10.1038 / нг.2288. PMC 3667980. PMID 23644491.

[9] Смит ЕС, Люк С, Кроней Д.М., Вудворт М.Б, Грейг ЛК, Фудживара Ю, Нгуен М, Шер Ф, Маклис ДжД, Бауэр Д.Е., Оркин Ш. (қараша 2016). «Bcl11a эритроид күшейткіші». Қан. 128 (19): 2338–2342. дои:10.1182 / қан-2016-08-736249. PMC 5106112. PMID 27707736.

[:0-10] а ^б Kuo TY, Hong CJ, Chien HL, Hsueh YP (тамыз 2010). «C-ке байланысты психикалық дамудың кешіктіру гені Bcl11A / CTIP1-мен әрекеттеседі және аксонның тармақталуы мен өсуін реттейді». Неврологияны зерттеу журналы (неміс тілінде). 88 (11): 2364–73. дои:10.1002 / jnr.22407. PMID 20623620. S2CID 19810502.

[11] Cnovas J, Berndt FA, Sepúlveda H, Aguilar R, Veloso FA, Montecino M, Oliva C, Maass JC, Sierralta J, Kukuljan M (мамыр 2015). «Кортикальды ми асты проекциясы нейрондарының спецификасы CTIP1 / BCL11a арқылы TBR1-нің тікелей репрессиясына байланысты». Неврология журналы. 35 (19): 7552–64. дои:10.1523 / JNEUROSCI.0169-15.2015. PMC 6705430. PMID 25972180.

[:1-12] а ^б Dias C, Estruch SB, Graham SA, McRae J, Sawiak SJ, Hurst JA, Joss SK, Holder SE, Morton JE, Turner C, Thevenon J, Mellul K, Sánchez-Andrade G, Ibarra-Soria X, Deriziotis P, Santos RF, Lee SC, Faivre L, Kleefstra T, Liu P, Hurles ME, Fisher SE, Logan DW (тамыз 2016). «BCL11A гаплоинфункциясы интеллектуалды мүгедектік синдромын тудырады және транскрипциясын реттемейді». Американдық генетика журналы. 99 (2): 253–74. дои:10.1016 / j.ajhg.2016.05.030. PMC 4974071. PMID 27453576.

[13] Аврам Д, Өрістер А, Сенавонг Т, Топарк-Нгарм А, Лейд М (желтоқсан 2002). «COUP-TF (тауық овалбумині промотор транскрипциясы коэффициенті) - әрекеттесетін протеин 1 (CTIP1) - бұл реттілікке байланысты ДНҚ-ны байланыстыратын ақуыз». Биохимиялық журнал. 368 (Pt 2): 555-63. дои:10.1042 / bj20020496. PMC 1223006. PMID 12196208.

[14] Hoed J, Sollis E, Venselaar H, Estruch SB, Deriziotis P, Fisher SE (қыркүйек 2018). «Нейро-дамудың бұзылуындағы TBR1 нұсқаларының функционалды сипаттамасы». Ғылыми баяндамалар. 8 (1): 14279. Бибкод:2018 Натрия ... 814279D. дои:10.1038 / s41598-018-32053-6. PMC 6155134. PMID 30250039.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

Navigation