WikiDer > MCOLN3 - Википедия

MCOLN3
Идентификаторлар
Бүркеншік аттар	MCOLN3, TRP-ML3, TRPML3, муколипин 3
Сыртқы жеке куәліктер	OMIM: 607400 MGI: 1890500 HomoloGene: 10118 Ген-карталар: MCOLN3
Геннің орналасуы (адам)
Хр.	1-хромосома (адам)
Соңы	85,048,500 bp
Геннің орналасуы (тышқан)
Хр.	3-хромосома (тышқан)
Соңы	146,141,806 bp
Гендік онтология
Молекулалық функция	• кальций каналының белсенділігі; • липидті байланыстыру; • катиондық каналдың белсенділігі; • NAADP-сезімтал кальций бөлетін каналдың белсенділігі;
Ұялы компонент	• жасуша қабығы; • мембрана; • цитоплазма; • мембрананың ажырамас компоненті; • аутофагосомалық мембрана; • лизосома; • лизосомалық мембрана; • эндосома; • цитоплазмалық көпіршік; • ерте эндосома қабығы; • кеш эндосома қабығы;
Биологиялық процесс	• рецепторлық жасушалардың дифференциациясы; • ионды тасымалдау; • локомотивтік мінез-құлық; • кальций ионының трансмембраналық тасымалы; • секвестирленген кальций ионының цитозолға бөлінуі;
	Дереккөздер:Амиго / QuickGO
Ортологтар
	55283
	171166
	ENSG00000055732
	ENSMUSG00000036853
	Q8TDD5
	Q8R4F0
	NM_001253693; NM_018298
	NM_134160
	NP_001240622; NP_060768
	NP_598921
	Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеу	Тінтуірді қарау / өңдеу

MCOLN3 - Wikipedia

Муколипин-3 ретінде белгілі TRPML3 (өтпелі рецепторлық потенциал катионының арнасы, муколипиннің субфамилиясы, 3 мүшесі) а ақуыз адамдарда кодталған MCOLN3 ген.^[5] Бұл кішігірім отбасының мүшесі TRPML арналары, ақуыздардың үлкен тобының кіші тобы ГТО иондық арналар.^[6]

Джин

Адамда MCOLN3 ген қысқа қолында орналасқан 1-хромосома 1p22.3. Ген 12-ге бөлінеді экзондарБұл 1659 нуклеотидтің ашық оқылуына алып келеді. Кодталған ақуыз TRPML3 құрамында 553 амин қышқылы бар, болжамды молекулалық салмағы ≈64 kDa. Екінші құрылымды есептеу анализі алтаудың болуын болжайды трансмембраналық домендер, ионды тасымалдау мотиві (PF00520) және а өтпелі рецепторлық потенциал мотив (PS50272). Тінтуірде, Маколн3, дистальды ұшында орналасқан 3-хромосома цитогенетикалық диапазонда qH2. Адам мен тышқанның TRPML3 ақуыздары 91% сәйкестілікке ие.^[7]Геномдық дәйектілікке қол жетімді барлық омыртқалылардың түрлері бар MCOLN3 ген. Гомологтары MCOLN3 жәндіктердің геномында да бар (Дрозофила меланогастері), нематодтар (Caenorhabditis elegans), теңіз кірпісі (Strongylocentrotus purpuratus) және төменгі организмдер, соның ішінде Hydra және Dictyostelium.

Өрнек

Функция

TRPML3 - бұл ішке түзету катион арна.^[5]

Генетика

Фенотиптер

Тышқандардағы MCOLN3 генінің мутациясы есту қабілетіне әкеледі шаш жасушасы өлім және саңырау.^[8]

Лигандтар

Агонистер (арнаны белсендірушілер)

ML-SA1 (таңдамалы емес TRPML1)
SN-2 (TRPML3 үшін жоғары таңдау)

Сондай-ақ қараңыз

өтпелі рецепторлық потенциалды катиондық канал, муколипинді субфамилия, мүше 1 (MCOLN1)
өтпелі рецепторлық потенциалды катиондық канал, муколипинді субфамила, мүше 2 (MCOLN2)

Әдебиеттер тізімі

^ ^а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000055732 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000036853 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ ^а ^б Clapham DE, Julius D, Montell C, Schultz G (желтоқсан 2005). «Халықаралық фармакология одағы. XLIX. Өтпелі рецепторлық потенциалды арналардың номенклатурасы және құрылым-функция байланыстары». Фармакол. Аян. 57 (4): 427–50. дои:10.1124 / пр.57.4.6. PMID 16382100.
^ Нобен-Травт К (қаңтар 2011). «13 тарау: TRPML3». Исламда МС (ред.) Өтпелі рецепторлық потенциалды арналар. Тәжірибелік медицина мен биологияның жетістіктері. 704. Берлин: Шпрингер. б. 700. ISBN 978-94-007-0264-6.
^ Нобен-Травт, Конрад (2011). «TRPML3 арнасы: геннен функцияға дейін». Өтпелі рецепторлық потенциалды арналар. Тәжірибелік медицина мен биологияның жетістіктері. 704. 229–237 беттер. дои:10.1007/978-94-007-0265-3_13. ISBN 978-94-007-0264-6. PMID 21290299.
^ Nagata K, Zheng L, Madathany T, Castiglioni AJ, Bartles JR, García-Añoveros J (қаңтар 2008). «TRPML3-те варитинт-ваддерлердің (Va) саңырау мутациясы конституциялық, ішке түзеткіш токтар тудырады және жасушалардың деградациясын тудырады». Proc. Натл. Акад. Ғылыми. АҚШ. 105 (1): 353–8. дои:10.1073 / pnas.0707963105. PMC 2224216. PMID 18162548.

Әрі қарай оқу

Венкатачалам К, Хофманн Т, Монтелл С (2006). «TRPML3-тің лизосомалық оқшаулануы TRPML2 және муколипидозға байланысты TRPML1 ақуызына байланысты». Дж.Биол. Хим. 281 (25): 17517–27. дои:10.1074 / jbc.M600807200. PMC 4196876. PMID 16606612.
Фарес Н, Гринвальд I (2001). «Эндоцитозды CUP-5, Caenorhabditis elegans mucolipin-1 гомологымен реттеу». Нат. Генет. 28 (1): 64–8. дои:10.1038/88281. PMID 11326278.
Ким Х.Ж., Ли Q, Тжон-Кон-Санг С және т.б. (2008). «Varitint-waddler фенотипінде жоқ экстрацитозолды рН арқылы TRPML3 реттеудің жаңа режимі». EMBO J. 27 (8): 1197–205. дои:10.1038 / emboj.2008.56. PMC 2367400. PMID 18369318.
Ота Т, Сузуки Ю, Нишикава Т және т.б. (2004). «Адамның 21,243 толық ұзындықтағы кДНҚ-ның толық тізбегі және сипаттамасы». Нат. Генет. 36 (1): 40–5. дои:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Grimm C, Jörs S, Heller S (2009). «Тұрақты белсенді TRPML3 білдіретін сенсорлық шаш жасушаларының өмірі мен өлімі». Дж.Биол. Хим. 284 (20): 13823–31. дои:10.1074 / jbc.M809045200. PMC 2679483. PMID 19299509.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH және т.б. (2002). «Адам мен тышқанның 15000-нан астам толық ұзындықты cDNA тізбегін құру және алғашқы талдау». Proc. Натл. Акад. Ғылыми. АҚШ. 99 (26): 16899–903. дои:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ким Х.Ж., Ли Q, Тжон-Кон-Санг С және т.б. (2007). «TRPML3 функциясының мутациясы тінтуірдің Варитинт-Уэдлер фенотипін тудырады». Дж.Биол. Хим. 282 (50): 36138–42. дои:10.1074 / jbc.C700190200. PMID 17962195.
Ди Пальма Ф, Белянцева И.А., Ким Х.Ж. және т.б. (2002). «Варитинт-вэдлер (Va) тышқандарындағы саңырау және пигментация ақауларымен байланысты Mcoln3 мутациясы». Proc. Натл. Акад. Ғылыми. АҚШ. 99 (23): 14994–9. дои:10.1073 / pnas.222425399. PMC 137533. PMID 12403827.
Григорий С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Е. және т.б. (2006). «ДНҚ тізбегі және адам хромосомасының биологиялық аннотациясы 1». Табиғат. 441 (7091): 315–21. дои:10.1038 / табиғат04727. PMID 16710414.

Сыртқы сілтемелер

MCOLN3 + ақуыз, + адам АҚШ ұлттық медицина кітапханасында Медициналық тақырып айдарлары (MeSH)

Бұл мембраналық ақуыз- қатысты мақала а бұта. Сіз Уикипедияға көмектесе аласыз оны кеңейту.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000055732 - Ансамбль, Мамыр 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000036853 - Ансамбль, Мамыр 2017

[3] «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[4] «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[pmid16382100-5] а ^б Clapham DE, Julius D, Montell C, Schultz G (желтоқсан 2005). «Халықаралық фармакология одағы. XLIX. Өтпелі рецепторлық потенциалды арналардың номенклатурасы және құрылым-функция байланыстары». Фармакол. Аян. 57 (4): 427–50. дои:10.1124 / пр.57.4.6. PMID 16382100.

[Noben-Trauth_2011-6] Нобен-Травт К (қаңтар 2011). «13 тарау: TRPML3». Исламда МС (ред.) Өтпелі рецепторлық потенциалды арналар. Тәжірибелік медицина мен биологияның жетістіктері. 704. Берлин: Шпрингер. б. 700. ISBN 978-94-007-0264-6.

[7] Нобен-Травт, Конрад (2011). «TRPML3 арнасы: геннен функцияға дейін». Өтпелі рецепторлық потенциалды арналар. Тәжірибелік медицина мен биологияның жетістіктері. 704. 229–237 беттер. дои:10.1007/978-94-007-0265-3_13. ISBN 978-94-007-0264-6. PMID 21290299.

[pmid18162548-8] Nagata K, Zheng L, Madathany T, Castiglioni AJ, Bartles JR, García-Añoveros J (қаңтар 2008). «TRPML3-те варитинт-ваддерлердің (Va) саңырау мутациясы конституциялық, ішке түзеткіш токтар тудырады және жасушалардың деградациясын тудырады». Proc. Натл. Акад. Ғылыми. АҚШ. 105 (1): 353–8. дои:10.1073 / pnas.0707963105. PMC 2224216. PMID 18162548.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

Navigation