WikiDer > GJA3

GJA3
Идентификаторлар
Бүркеншік аттар	GJA3, CTRCT14, CX46, CZP3, ақуыз альфа-3 протеині
Сыртқы жеке куәліктер	OMIM: 121015 MGI: 95714 HomoloGene: 9670 Ген-карталар: GJA3
Геннің орналасуы (адам)
Хр.	Хромосома 13 (адам)
Соңы	20,161,052 bp
Геннің орналасуы (тышқан)
Хр.	14-хромосома (тышқан)
Соңы	57,058,100 bp
РНҚ экспрессиясы өрнек
	Қосымша сілтеме өрнегі туралы деректер
Гендік онтология
Молекулалық функция	• аралық түйісу арнасының белсенділігі;
Ұялы компонент	• мембрананың ажырамас компоненті; • аралық түйісу; • жасушалық түйісу; • жасуша қабығы; • коннексон; • мембрана;
Биологиялық процесс	• ұялы байланыс; • ұялы-ұялы сигнал беру; • трансмембраналық тасымалдау; • визуалды қабылдау;
	Дереккөздер:Амиго / QuickGO
Ортологтар
	2700
	14611
	ENSG00000121743
	ENSMUSG00000048582
	Q9Y6H8
	Q64448
	NM_021954
	NM_001271623; NM_016975
	NP_068773
	NP_001258552; NP_058671
	Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеу	Тінтуірді қарау / өңдеу

GJA3

Альфа-3 ақуызының саңылауы Бұл ақуыз адамдарда кодталған GJA3 ген.^[5]^[6]^[7]

Өзара әрекеттесу

GJA3 көрсетілген өзара әрекеттесу бірге Тығыз түйісетін протеин 1.^[8]

Әдебиеттер тізімі

^ ^а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000121743 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000048582 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ Mackay D, Ionides A, Kibar Z, Rouleau G, Berry V, Mur A, Shiels A, Bhattacharya S (мамыр 1999). «Аутосомды-доминантты туа біткен катарактадағы коннексин46 мутациясы». Am J Hum Genet. 64 (5): 1357–64. дои:10.1086/302383. PMC 1377871. PMID 10205266.
^ Розенберг AM, Gole GA (шілде 1982). «Таңғы даңқ синдромы: екі жағдай туралы есеп». Aust J Офталмол. 9 (4): 263–5. дои:10.1111 / j.1442-9071.1981.tb00919.x. PMID 7342922.
^ «Entrez Gene: GJA3 ақуыз, альфа 3, 46kDa».
^ Нильсен, Питер А; Барух Амос; Шестопалов Валерий I; Джипманс Бен Н Г; Дуния Айрин; Benedetti E Lucio; Кумар Налин М (маусым 2003). «Линза коннексиндері альфа3Сх46 және альфа8Сх50 зоналар окклюзендерімен байланысады (ZO-1)». Мол. Биол. Ұяшық. 14 (6): 2470–81. дои:10.1091 / mbc.E02-10-0637. ISSN 1059-1524. PMC 194895. PMID 12808044.

Әрі қарай оқу

Эндрю Л Харрис; Даррен Локк (2009). Коннексиндер, нұсқаулық. Нью-Йорк: Спрингер. б. 574. ISBN 978-1-934115-46-6.
Hsieh CL, Kumar NM, Gilula NB, Francke U (1991). «Адам мен тышқанның хромосомаларына мембраналық арна ақуыздарының гендерінің таралуы». Сомат. Жасуша Mol. Генет. 17 (2): 191–200. дои:10.1007 / BF01232976. PMID 1849321.
Willecke K, Jungbluth S, Dahl E және т.б. (1991). «Адамның коннексин гендерінің алты гендері саңылаудағы қосылысқан ақуыздарды кодтайтын төрт түрлі хромосомаларға тағайындалады». EUR. Дж. Жасуша Биол. 53 (2): 275–80. PMID 1964417.
Mackay D, Ionides A, Berry V және т.б. (1997). «13-хромосомада доминантты» зоналық-пульверулентті катарактаға арналған жаңа локус «. Am. Дж. Хум. Генет. 60 (6): 1474–8. дои:10.1086/515468. PMC 1716126. PMID 9199569.
Гонг Х, Ли Е, Клиер Г және т.б. (1998). «Альфа3 коннексин генінің бұзылуы тышқандарда протеолиз бен катарактогенезге әкеледі». Ұяшық. 91 (6): 833–43. дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 80471-7. PMID 9413992.
Дуния I, Рекувр М, Николас П және т.б. (1998). «Коннексиндер мен MP26-ны линзалық талшық плазмалық мембраналарында СДС-сынық иммунолабельдеуімен зерттелген құрастыру». J. Cell Sci. 111 (15): 2109–20. PMID 9664032.
Рис МИ, Уоттс П, Фентон I және т.б. (2000). «13q11 (CZP3) -ке байланысты аутосомды-доминантты туа біткен зоналық пульверулентті катарактаның және коннексиннің 46 (GJA3) жаңа мутациясы туралы қосымша дәлелдемелер». Хум. Генет. 106 (2): 206–9. дои:10.1007 / s004390051029. PMID 10746562.
Das Sarma J, Meyer RA, Wang F және т.б. (2002). «Транс Гольджи желісіне дейінгі коннексиннің мультимериялық өзара әрекеттесуі». J. Cell Sci. 114 (Pt 22): 4013-24. PMID 11739633.
Schubert AL, Schubert W, Spray DC, Lisanti MP (2002). «Коннексиндер отбасы липидті сал домендеріне бағытталған және кавеолин-1-мен өзара әрекеттеседі». Биохимия. 41 (18): 5754–64. дои:10.1021 / bi0121656. PMID 11980479.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH және т.б. (2003). «Адам мен тышқанның 15000-нан астам толық ұзындықтағы кДНҚ тізбектерінің генерациясы және алғашқы талдауы». Proc. Натл. Акад. Ғылыми. АҚШ. 99 (26): 16899–903. Бибкод:2002 PNAS ... 9916899M. дои:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Нильсен П.А., Барух А, Шестопалов В.И. және т.б. (2004). «Линза коннексиндері альфа3Сх46 және альфа8Сх50 зонула окклюзендерімен байланысады (ZO-1)». Мол. Биол. Ұяшық. 14 (6): 2470–81. дои:10.1091 / mbc.E02-10-0637. PMC 194895. PMID 12808044.
Цзян Х, Джин Й, Бу Л, және басқалар. (2003). «GJA3-тегі жаңа мутация (коннексин46) аутосомды-доминантты туа біткен ядролық пулверулентті катаракта». Мол. Vis. 9: 579–83. PMID 14627959.
Dunham A, Matthews LH, Burton J және т.б. (2004). «ДНҚ тізбегі және адамның 13-хромосомасын талдау». Табиғат. 428 (6982): 522–8. Бибкод:2004 ж. Табиғат.428..522D. дои:10.1038 / табиғат02379. PMC 2665288. PMID 15057823.
Bennett TM, Mackay DS, Knopf HL, Shiels A (2004). «Автосомалық доминантты» ядролық пунктаталық «катарактаға байланысты альфа-3 (GJA3) протеині үшін генге роман-миссияның жаңа мутациясы хромосомаға байланысты 13q». Мол. Vis. 10: 376–82. PMID 15208569.
Бердон К.П., Вирт МГ, Макки Д.А. және т.б. (2004). «Коннексин 46 геніндегі жаңа мутация аутозомды-доминантты туа біткен катарактаға толық емес енуімен себеп болады». Дж. Мед. Генет. 41 (8): e106. дои:10.1136 / jmg.2004.018333. PMC 1735867. PMID 15286166.
Lin D, Lobell S, Jewell A, Takemoto DJ (2004). «Коннексин46 мен коннексин50-дің дифференциалды фосфорлануы, C2amma ақуыз киназының H2O2 активациясы арқылы». Мол. Vis. 10: 688–95. PMID 15467523.
Герхард Д.С., Вагнер Л, Фейнголд Е.А. және т.б. (2004). «NIH толық ұзындықтағы cDNA жобасының мәртебесі, сапасы және кеңеюі: Сүтқоректілер гендерінің коллекциясы (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121-7. дои:10.1101 / гр.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Devi RR, Reena C, Vijayalakshmi P (2006). «Үнді популяциясындағы аутосомды-доминантты туа біткен катарактаға байланысты GJA3-тегі жаңа мутациялар». Мол. Vis. 11: 846–52. PMID 16254549.
Addison PK, Berry V, Holden KR және т.б. (2006). «Коннексин 46 геніндегі жаңа мутация (GJA3) испандық отбасында аутосомды доминантты зоналық пульверулентті катаракта тудырады». Мол. Vis. 12: 791–5. PMID 16885921.

Бұл мақала а ген қосулы адамның хромосомасы 13 Бұл бұта. Сіз Уикипедияға көмектесе аласыз оны кеңейту.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000121743 - Ансамбль, Мамыр 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000048582 - Ансамбль, Мамыр 2017

[3] «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[4] «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[pmid10205266-5] Mackay D, Ionides A, Kibar Z, Rouleau G, Berry V, Mur A, Shiels A, Bhattacharya S (мамыр 1999). «Аутосомды-доминантты туа біткен катарактадағы коннексин46 мутациясы». Am J Hum Genet. 64 (5): 1357–64. дои:10.1086/302383. PMC 1377871. PMID 10205266.

[pmid7342922-6] Розенберг AM, Gole GA (шілде 1982). «Таңғы даңқ синдромы: екі жағдай туралы есеп». Aust J Офталмол. 9 (4): 263–5. дои:10.1111 / j.1442-9071.1981.tb00919.x. PMID 7342922.

[entrez-7] «Entrez Gene: GJA3 ақуыз, альфа 3, 46kDa».

[pmid12808044-8] Нильсен, Питер А; Барух Амос; Шестопалов Валерий I; Джипманс Бен Н Г; Дуния Айрин; Benedetti E Lucio; Кумар Налин М (маусым 2003). «Линза коннексиндері альфа3Сх46 және альфа8Сх50 зоналар окклюзендерімен байланысады (ZO-1)». Мол. Биол. Ұяшық. 14 (6): 2470–81. дои:10.1091 / mbc.E02-10-0637. ISSN 1059-1524. PMC 194895. PMID 12808044.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

Navigation

Navigation

Themenportale

WikiDer > GJA3

Өзара әрекеттесу

Әдебиеттер тізімі

Әрі қарай оқу