WikiDer > GJA8
GJA8
| Коннексин50 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторлар | |||||||||
| Таңба | Коннексин50 | ||||||||
| Pfam | PF03509 | ||||||||
| InterPro | IPR002266 | ||||||||
| |||||||||
Альфа-8 ақуызының саңылауы Бұл ақуыз адамдарда кодталған GJA8 ген.[5][6][7] Ол коннексин 50 деп те аталады.
Байланысты гендік мәселелер
- 1q21.1 жою синдромы[8]
- 1q21.1 қайталану синдромы[8]
- микрофталмия[9] және басқа көру патологиялары
Өзара әрекеттесу
GJA8 көрсетілген өзара әрекеттесу бірге Тығыз түйісетін протеин 1.[10]
Әдебиеттер тізімі
- ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000121634 - Ансамбль, Мамыр 2017
- ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000049908 - Ансамбль, Мамыр 2017
- ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
- ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
- ^ Shiels A, Mackay D, Ionides A, Berry V, Mur A, Bhattacharya S (сәуір 1998). «Адам коннексині геніндегі (GJA8) миссенс мутациясы автозомдық-доминантты» зоналық пулверулентті катаракта, 1q хромосомасында «жатыр». Am J Hum Genet. 62 (3): 526–32. дои:10.1086/301762. PMC 1376956. PMID 9497259.
- ^ Шіркеу RL, Ванг Дж.Х., Стил Е (1995 ж. Тамыз). «Адамның линзасының MP70 (Cx50) генінің ішкі мембраналық ақуызы: клондық анализ және хромосомаларды бейнелеу». Curr Eye Res. 14 (3): 215–21. дои:10.3109/02713689509033517. PMID 7796604.
- ^ «Entrez Gene: GJA8 ақуыз, альфа 8, 50кДа».
- ^ а б Mefford HC, Sharp AJ, Baker C, Itsara A, Jiang Z, Buysse K, Huang S, Maloney VK, Crolla JA, Baralle D және т.б. (Қазан 2008). «1q21.1 хромосомасы мен ауыспалы педиатриялық фенотиптердің қайта құрылымы». Н. Энгл. Дж. Мед. 359 (16): 1685–99. дои:10.1056 / NEJMoa0805384. PMC 2703742. PMID 18784092.
- ^ Rong P, Wang X, Niesman I, Wu Y, Benedetti LE, Dunia I, Levy E, Gong X (қаңтар 2002). «Тышқандардағы Gja8 (альфа8 коннексин) бұзылуы линзалардың өсуінің артта қалуымен және линзалар талшығының жетілуімен байланысты микрофталмияға әкеледі». Даму. 129 (1): 167–74. PMID 11782410.
- ^ Нильсен П.А., Барух А, Шестопалов В.И., Джипманс Б.Н., Дуния I, Бенедетти Э.Л., Кумар Н.М. (маусым 2003). «Линза коннексиндері альфа3Сх46 және альфа8Сх50 зонула окклюзендерімен байланысады (ZO-1)». Мол. Биол. Ұяшық. 14 (6): 2470–81. дои:10.1091 / mbc.E02-10-0637. PMC 194895. PMID 12808044.
Әрі қарай оқу
- Эндрю Л Харрис; Даррен Локк (2009). Коннексиндер, нұсқаулық. Нью-Йорк: Спрингер. б. 574. ISBN 978-1-934115-46-6.
- Кук PJ, Hamerton JL (1980). «1 хромосоманың генетикалық конституциясы туралы комитеттің есебі». Цитогенет. Cell Genet. 25 (1–4): 9–20. дои:10.1159/000131394. PMID 396131.
- Джарвис Л.Ж., Луис CF (1993). «MP20, MP26 және MP70 ақуыздардан тұратын тазартылған линзалық жасуша интегралды мембраналық ақуыздардан тұратын қалпына келтірілген липосомалардың өткізгіштігі». Дж. Мембр. Биол. 130 (3): 251–63. дои:10.1007 / bf00240482. PMID 1491428.
- Шіркеу RL, Ванг Дж.Х., Стил Е (1996). «Адамның линзасының MP70 (Cx50) генінің ішкі мембраналық ақуызы: клондық анализ және хромосомаларды бейнелеу». Curr. Eye Res. 14 (10): 979–81. дои:10.3109/02713689508995138. PMID 8549164.
- Geyer DD, Church RL, Steele EC және т.б. (1998). «Адамның MP70 (Cx50; коннексин 50) генін флуоресцентті орнында 1q21.1 дейін будандастыру арқылы аймақтық картаға түсіру». Мол. Vis. 3: 13. PMID 9479004.
- Дуния I, Рекувр М, Николас П және т.б. (1998). «Коннексиндер мен MP26-ны линзалық талшық плазмалық мембраналарында СДС-сынық иммунолабельдеуімен зерттелген құрастыру». J. Cell Sci. 111 (15): 2109–20. PMID 9664032.
- Hopperstad MG, Srinivas M, Spray DC (2000). «Cx46-мен және Cx50-мен ұштастыра отырып қалыптасатын саңылаулық қосылыстардың қасиеттері». Биофиз. Дж. 79 (4): 1954–66. дои:10.1016 / S0006-3495 (00) 76444-7. PMC 1301086. PMID 11023900.
- Xu X, Berthoud VM, Beyer EC, Ebihara L (2002). «Адамның коннексині 50 карбоксилдік терминалының доменінің функционалды рөлі саңылаулы каналдарда». Дж. Мембр. Биол. 186 (2): 101–12. дои:10.1007 / s00232-001-0139-5. PMC 2744361. PMID 11944087.
- Нильсен П.А., Барух А, Шестопалов В.И. және т.б. (2004). «Линза коннексиндері альфа3Сх46 және альфа8Сх50 зонула окклюзендерімен байланысады (ZO-1)». Мол. Биол. Ұяшық. 14 (6): 2470–81. дои:10.1091 / mbc.E02-10-0637. PMC 194895. PMID 12808044.
- Arora A, Minogue PJ, Liu X және т.б. (2006). «Жаңа GJA8 мутациясы аутосомды-доминантты ламелярлы пульверулентті катарактаға байланысты: адам катарактасындағы саңылаулардың дисфункциясының тағы бір дәлелі». Дж. Мед. Генет. 43 (1): e2. дои:10.1136 / jmg.2005.034108. PMC 2564510. PMID 16397066.
- Devi RR, Vijayalakshmi P (2006). «GJA8-де туа біткен катаракта мен микрокорнамен доминантты доминантты байланысты жаңа мутациялар». Мол. Vis. 12: 190–5. PMID 16604058.
- Чжан Х, Зоу Т, Лю Ю, Ци Ю (2006). «Калмелодулин мен кальцийдің коннексин50 гемананалына әсер етуі». Биол. Хим. 387 (5): 595–601. дои:10.1515 / BC.2006.076. PMID 16740131.
- Ni X, Valente J, Azevedo MH және т.б. (2007). «Адамның 1q21 хромосомасындағы Коннексин 50 гені шизофрениямен үйлесімді жағдайларды бақылау және отбасылық зерттеулерде байланысты». Дж. Мед. Генет. 44 (8): 532–6. дои:10.1136 / jmg.2006.047944. PMC 2597930. PMID 17412882.
- Коциас Б.А., Салим М, Перакчия Л.Л., Перакчия С (2007). «Оциттермен өрнектелген 45, 40, 32 және 50 коннексиндерден жасалған цисталық фиброздың трансмембраналық реттегіші мен саңылаулардың қосылу арналары арасындағы өзара байланыс». Дж. Мембр. Биол. 214 (1): 1–8. дои:10.1007 / s00232-006-0064-8. PMID 17546509.
- Хансен Л, Яо В, Эйберг Н, және басқалар. (2007). «Микрокорнеа-катаракта генетикалық гетерогенділік: CRYAA, CRYGD және GJA8-тағы бес жаңа мутациялар». Инвестиция. Офтальмол. Vis. Ғылыми. 48 (9): 3937–44. дои:10.1167 / iovs.07-0013. PMID 17724170.
 | Бұл мақала а ген қосулы адамның хромосомасы 1 Бұл бұта. Сіз Уикипедияға көмектесе аласыз оны кеңейту. |