WikiDer > Лизосомалық липаза
Lysosomal lipase
| липаза А, лизосомалық қышқыл, холестерин эстеразы (Волман ауруы) | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторлар | |||||||
| Таңба | LIPA | ||||||
| NCBI гені | 3988 | ||||||
| HGNC | 6617 | ||||||
| OMIM | 278000 | ||||||
| RefSeq | NM_000235 | ||||||
| UniProt | P38571 | ||||||
| Басқа деректер | |||||||
| EC нөмірі | 3.1.1.13 | ||||||
| Локус | Хр. 10 q23.2-23.3 | ||||||
| |||||||
Лизосомалық липаза формасы болып табылады липаза қандай функциялар жасушаішілік, ішінде лизосомалар.
Клиникалық маңызы
Байланысты жетіспеушілік лизосомалық қышқылдың липаза тапшылығы, Вольман ауруы, және холестерил эфирін сақтау ауруы.
Хлорпромазин лизосомалық липазаның тежегіші болып табылады.[1]
Жалпы геномды зерттеу лизосомалық липаза А (10q23.31 хромосомасында орналасқан) адамдардағы коронарлық артерия ауруымен байланысты деп болжайды.[2]
Әдебиеттер тізімі
- ^ Sauro VS, Klamut HJ, Lin CH, Strickland KP (1985). «L6 миобластарындағы лизосомалық триацилглицеринолипазаның белсенділігі және оның дифференциациядағы өзгерістері». Биохимия. Дж. 227 (2): 583–9. дои:10.1042 / bj2270583. PMC 1144878. PMID 4004781.
- ^ Wild PS, Zeller T, Schillert A және т.б. (Мамыр 2011). «Жалпы геномды қауымдастық зерттеуі LIPA-ны коронарлық артерия ауруына сезімталдық гені ретінде анықтайды». Circio Cardiovasc Genet. 4 (4): 403–12. дои:10.1161 / ЦИРГЕНЕТИКА.110.958728. PMC 3157552. PMID 21606135. Архивтелген түпнұсқа 2013-02-23. Алынған 2011-08-09.
Сыртқы сілтемелер
- лизосомалық + қышқыл + липаза, + адам АҚШ ұлттық медицина кітапханасында Медициналық тақырып айдарлары (MeSH)
.svg){kind=small} | Бұл биохимия мақала бұта. Сіз Уикипедияға көмектесе аласыз оны кеңейту. |