WikiDer > Профилин 1

Profilin 1
PFN1
Protein PFN1 PDB 1awi.png
Қол жетімді құрылымдар
PDBОртологиялық іздеу: PDBe RCSB
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарPFN1, ALS18, Профилин 1
Сыртқы жеке куәліктерOMIM: 176610 MGI: 97549 HomoloGene: 3684 Ген-карталар: PFN1
Геннің орналасуы (адам)
17-хромосома (адам)
Хр.17-хромосома (адам)[1]
17-хромосома (адам)
Genomic location for PFN1
Genomic location for PFN1
Топ17p13.2Бастау4,945,652 bp[1]
Соңы4,949,061 bp[1]
РНҚ экспрессиясы өрнек
PBB GE PFN1 200634 at fs.png
Қосымша сілтеме өрнегі туралы деректер
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез

5216

18643

Ансамбль

ENSG00000108518

ENSMUSG00000018293

UniProt

P07737

P62962

RefSeq (mRNA)

NM_005022
NM_001375991

NM_011072

RefSeq (ақуыз)

NP_005013
NP_001362920

NP_035202

Орналасқан жері (UCSC)Chr 17: 4.95 - 4.95 MbChr 11: 70.65 - 70.65 Mb
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

Профилин-1 Бұл ақуыз адамдарда кодталған PFN1 ген.[5][6]

Функция

Бұл генмен кодталған ақуыз - бұл барлық жерде профилиндер тұқымдасына жататын актин мономерімен байланысатын ақуыз. Жасушадан тыс сигналдарға жауап ретінде актин полимеризациясын реттейді деп ойлайды. Бұл геннің жойылуымен байланысты Миллер-Диекер синдромы.[7] Бұл гендегі мутация сирек кездесетін себеп болуы мүмкін бүйірлік амиотрофиялық склероз, Лу Геригтің ауруы деп те аталады.[8][9][10][11][12][13][14][15][16][17][18][19][20]

Өзара әрекеттесу

Профилин 1 көрсетілген өзара әрекеттесу бірге:

Пайдаланылған әдебиеттер

  1. ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000108518 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000018293 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ Квиатковски, DJ, Bruns GA (мамыр 1988). «Адам профилині. Молекулалық клондау, реттік салыстыру және хромосомалық талдау». J Biol Chem. 263 (12): 5910–5. PMID 3356709.
  6. ^ Квиатковски, DJ, Aklog L, Ledbetter DH, Morton CC (сәуір, 1990). «Функционалды профилин генін анықтау, оның 17p13.3 хромосоманың ішкі жолағына локализациясы және Миллер-Диекер синдромы бар кейбір науқастарда оның жойылуын көрсету». Am J Hum Genet. 46 (3): 559–67. PMC 1683621. PMID 1968707.
  7. ^ «Entrez Gene: PFN1 profilin 1».
  8. ^ Wu CH, Fallini C, Ticozzi N, Keagle PJ, Sapp PC, Piotrowska K және т.б. (Тамыз 2012). «Профилин 1 генінің мутациясы отбасылық амотрофиялық бүйір склерозын тудырады». Табиғат. 488 (7412): 499–503. дои:10.1038 / табиғат11280. PMC 3575525. PMID 22801503.
  9. ^ Дауд Х, Добржениек С, Каму В, Мейнингер V, Дюпре Н, Дион П., Руло Г.А. (сәуір 2013). «Отбасылық амиотрофты бүйірлік склероз науқастарындағы PFN1 мутациялық анализі». Қартаюдың нейробиологиясы. 34 (4): 1311.e1–2. дои:10.1016 / j.neurobiolaging.2012.09.001. PMID 23062600. S2CID 42137823.
  10. ^ Tiloca C, Ticozzi N, Pensato V, Corrado L, Del Bo R, Bertolin C және т.б. (Мамыр 2013). «Кездейсоқ амиотрофиялық бүйір склерозында және фронтемпоральды деменцияда PFN1 генінің скринингі». Қартаюдың нейробиологиясы. 34 (5): 1517.e9–10. дои:10.1016 / j.neurobiolaging.2012.09.016. PMC 3548975. PMID 23063648.
  11. ^ Ingre C, Landers JE, Rizik N, Volk AE, Akimoto C, Birve A және т.б. (Маусым 2013). «Профилин 1 фосфорлану аймағының жаңа мутациясы АҚШ, скандинавия және неміс амиотрофиялық бүйір склерозы / фронтеморальды деменция когортасының үлкен экранында анықталды». Қартаюдың нейробиологиясы. 34 (6): 1708.e1-6. дои:10.1016 / j.neurobiolaging.2012.10.009. PMC 6591725. PMID 23141414.
  12. ^ Lattante S, Le Ber I, Camuzat A, Brice A, Kabashi E (маусым 2013). «PFN1 геніндегі мутациялар амиотрофиялық бүйірлік склерозы бар және Франциядағы фронтеморальды лобар дистрофиясымен ауыратын науқастарда жиі кездеседі». Қартаюдың нейробиологиясы. 34 (6): 1709.e1–2. дои:10.1016 / j.neurobiolaging.2012.10.026. PMID 23182804. S2CID 37470475.
  13. ^ Диллен Л, Ван Лангенхове Т, Энгельборгс С, Ванденбульке М, Сарафов С, Турнев I және т.б. (Маусым 2013). «UBQLN2 және PFN1 эксплуатациялық генетикалық зерттеу фронтеморальды лобальды дегенерация науқастарының кеңейтілген Фландрия-Бельгия когортасында». Қартаюдың нейробиологиясы. 34 (6): 1711.e1-5. дои:10.1016 / j.neurobiolaging.2012.12.007. PMID 23312802. S2CID 8448562.
  14. ^ Zou ZY, Sun Q, Liu MS, Li XG, Cui LY (маусым 2013). «Профилин 1 генінің мутациясы қытайдан шыққан амиотрофиялық бүйірлік склерозда жиі кездеспейді». Қартаюдың нейробиологиясы. 34 (6): 1713.e5-6. дои:10.1016 / j.neurobiolaging.2012.12.024. PMID 23357624. S2CID 9675956.
  15. ^ Чен Й, Чжен З.З., Хуанг Р, Чен К, Сонг В, Чжао Б және т.б. (Шілде 2013). «PFN1 мутациясы амиотрофты бүйірлік склерозы бар хань популяцияларында сирек кездеседі». Қартаюдың нейробиологиясы. 34 (7): 1922.e1-5. дои:10.1016 / j.neurobiolaging.2013.01.013. PMID 23428184. S2CID 25016105.
  16. ^ van Blitterswijk M, Baker MC, Bieniek KF, Knopman DS, Josephs KA, Boeve B және т.б. (Қыркүйек 2013). «Профилин-1 мутациясы амиотрофиялық бүйір склерозы және фронтемпоральды деменциясы бар науқастарда сирек кездеседі». Бүйірлік амиотрофиялық склероз және фронтемпоральды деградация. 14 (5–6): 463–9. дои:10.3109/21678421.2013.787630. PMC 3923463. PMID 23634771.
  17. ^ Янг С, Фифита Дж.А., Уильямс К.Л., Варрайх С.Т., Памфлет Р, Николсон Г.А. және т.б. (Қыркүйек 2013). «Отбасылық және спорадикалық амиотрофиялық бүйір склерозындағы PFN1 мутациялық анализі және иммунопатологиялық зерттеулер». Қартаюдың нейробиологиясы. 34 (9): 2235.e7–10. дои:10.1016 / j.neurobiolaging.2013.04.003. PMID 23635659. S2CID 19339337.
  18. ^ Фратта П, Чарнок Дж, Коллинз Т, Девой А, Ховард Р, Маласпина А және т.б. (Мамыр 2014). «Profilin1 E117G - амиотрофиялық бүйірлік склероздың орташа қауіп факторы». Неврология, нейрохирургия және психиатрия журналы. 85 (5): 506–8. дои:10.1136 / jnnp-2013-306761. PMC 3995330. PMID 24309268.
  19. ^ Syriani E, Salvans C, Salvadó M, Morales M, Lorenzo L, Cazorla S, Gamez J (желтоқсан 2014). «PFN1 мутациясы каталитикалық популяцияда амиотрофиялық бүйір склерозымен сирек кездеседі». Неврология журналы. 261 (12): 2387–92. дои:10.1007 / s00415-014-7501-x. PMID 25249294. S2CID 21281429.
  20. ^ Смит Б.Н., Вэнс С, Скоттер Э.Л., Троакс С, Вонг CH, Топп С және т.б. (Наурыз 2015). «Жаңа мутациялар Profilin 1 үшін ALS патогенезіндегі рөлді қолдайды». Қартаюдың нейробиологиясы. 36 (3): 1602.e17-27. дои:10.1016 / j.neurobiolaging.2014.10.032. PMC 4357530. PMID 25499087.
  21. ^ Яёши-Ямамото С, Таниучи I, Ватанабе Т (қыркүйек 2000). «FRL, форминге қатысты жаңа протеин, Rac-пен байланысады және жасушалардың қозғалғыштығын және макрофагтардың тіршілігін реттейді». Мол. Ұяшық. Биол. 20 (18): 6872–81. дои:10.1128 / mcb.20.18.6872-6881.2000. PMC 86228. PMID 10958683.
  22. ^ Boettner B, Govek EE, Cross J, Van Aelst L (тамыз 2000). «Бірлескен көп доменді ақуыз AF-6 Rap1A GTPase байланыстырушы серіктесі болып табылады және профилиннің актиндік цитоскелеттік реттегішімен байланысады». Proc. Натл. Акад. Ғылыми. АҚШ. 97 (16): 9064–9. дои:10.1073 / pnas.97.16.9064. PMC 16822. PMID 10922060.
  23. ^ Harbeck B, Hüttelmaier S, Schluter K, Jockusch BM, Illenberger S (қазан 2000). «Вазодилататормен ынталандырылған фосфопротеидтің фосфорлануы оның актинмен өзара әрекеттесуін реттейді». Дж.Биол. Хим. 275 (40): 30817–25. дои:10.1074 / jbc.M005066200. PMID 10882740.
  24. ^ Miki H, Suetsugu S, Takenawa T (желтоқсан 1998). «WAVE, Рак тудырған актинді қайта құруға қатысатын WASP-отбасылық жаңа протеин». EMBO J. 17 (23): 6932–41. дои:10.1093 / emboj / 17.23.6932. PMC 1171041. PMID 9843499.
  25. ^ Mimuro H, Suzuki T, Suetsugu S, Miki H, Takenawa T, Sasakawa C (қыркүйек 2000). «Профиллин Shigella flexneri ішілік және жасушааралық таралуын қолдау үшін қажет». Дж.Биол. Хим. 275 (37): 28893–901. дои:10.1074 / jbc.M003882200. PMID 10867004.
  26. ^ Suetsugu S, Miki H, Takenawa T (қараша 1998). «Микроспиксті қалыптастыру үшін актинді құрастырудағы профилиннің маңызды рөлі». EMBO J. 17 (22): 6516–26. дои:10.1093 / emboj / 17.22.6516. PMC 1170999. PMID 9822597.

Әрі қарай оқу