WikiDer > Monilethrix - Википедия

Жіктелуі	Д. ICD-10: 84.1-сұрақ (ILDS 84.140-сұрақ); ICD-9-CM: 757.4; OMIM: 158000; MeSH: D056734; Аурулар DB: 29592;
Сыртқы ресурстар	eMedicine: дерм / 763; Жетімхана: 573;

Монилетрикс
Басқа атаулар	Монилиформды шаш синдромы
	Моншақты шаш (60 есе үлкейту).
Мамандық	Медициналық генетика

Monilethrix - Wikipedia

Монилетрикс (деп те аталады) моншақты шаш)^[1] сирек кездеседі автозомдық басым қысқа, нәзік, сынған болатын шаш ауруы Шаш моншақпен көрінеді.^[2]^[3] Бұл латын сөзінен шыққан алқа (монил) және шаш деген грек сөзі (үштік).^[4]

Тұсаукесер

Презентация болуы мүмкін алопеция (таз). Жеке адамдар симптомдардың ауырлығымен ерекшеленеді. Сондай-ақ, тырнақтың деформациясы болуы мүмкін шаш фолликуласы кератоз және фолликулярлы гиперкератоз.

Себеп

Монилетрикстің аутосомды-доминантты үлгісі бар мұрагерлік.

Монилетрикс KRTHB1 гендеріне әсер ететін мутациялардан туындайды (KRT81), KRTHB3 (KRT83) немесе KRTHB6 (KRT86) қай кодқа арналған II типті шаш қыртысы кератиндер.^[5] Ауру аутосомды-доминантты жолмен тұқым қуалайды.^[2] Бұл бұзылуға жауапты ақаулы гендер (дер) орналасқанын білдіреді автосомажәне геннің бір ғана көшірмесі бұзылуды тудыруы мүмкін, егер бұзылысы бар ата-анадан мұраға қалған болса.

Диагноз

Монилетрикс диагнозы қойылуы мүмкін трихоскопия.^[6]^[7]

Басқару

Сондай-ақ қараңыз

Пайдаланылған әдебиеттер

^ Джеймс В, Бергер Т, Элстон Д (2005). Эндрюс терінің аурулары: клиникалық дерматология (10-шы басылым). Сондерс. ISBN 978-0-7216-2921-6.
^ ^а ^б Celep, F .; Узумджу, А .; Сөнмез, Ф .; Уйгунер, О .; Балчи, Ю .; Бахадыр, С .; Карагузел, А. (2009). «Үлкен түрік туысқандық отбасын тік монилетрикалы мұрагерлікпен картаға түсірудегі қателіктер». Генетикалық кеңес беру (Женева, Швейцария). 20 (1): 1–8. PMID 19400537.
^ Фридберг; т.б. (2003). Фицпатриктің жалпы медицинадағы дерматологиясы (6-шы басылым). McGraw-Hill. б. 639. ISBN 978-0-07-138076-8.
^ Генетикалық және сирек кездесетін аурулар туралы ақпарат орталығы (2008-09-09). «Монилетрикс». NIH Сирек кездесетін ауруларды зерттеу бөлімі. Алынған 2011-01-15.
^ Schweizer J (2006). «Монилетрикске қатысатын бірнеше ген: жасушаішілік, сонымен қатар жасушадан тыс ойыншылар». J. Invest. Дерматол. 126 (6): 1216–9. дои:10.1038 / sj.jid.5700266. PMID 16702971.
^ Рудникка Л, Ольшевска М, Раковская А, Ковальска-Оледзка Е, Слоуинска М (2008). «Трихоскопия: шаштың түсуін диагностикалаудың жаңа әдісі». J есірткі Dermatol. 7 (7): 651–654. PMID 18664157.
^ Rakowska A, Slowinska M, Kowalska-Oledzka E, Rudnicka L (2008). «Шаштың генетикалық ауытқуларындағы трихоскопия». J Dermatol Case Rep. 2 (2): 14–20. дои:10.3315 / jdcr.2008.1009. PMC 3157768. PMID 21886705.

Сыртқы сілтемелер

Бұл генетикалық бұзылыс мақала бұта. Сіз Уикипедияға көмектесе аласыз оны кеңейту.

Тері қосымшалары мақаласының бұл жағдайы а бұта. Сіз Уикипедияға көмектесе аласыз оны кеңейту.

[Andrews-1] Джеймс В, Бергер Т, Элстон Д (2005). Эндрюс терінің аурулары: клиникалық дерматология (10-шы басылым). Сондерс. ISBN 978-0-7216-2921-6.

[mad-2] а ^б Celep, F .; Узумджу, А .; Сөнмез, Ф .; Уйгунер, О .; Балчи, Ю .; Бахадыр, С .; Карагузел, А. (2009). «Үлкен түрік туысқандық отбасын тік монилетрикалы мұрагерлікпен картаға түсірудегі қателіктер». Генетикалық кеңес беру (Женева, Швейцария). 20 (1): 1–8. PMID 19400537.

[Fitz2-3] Фридберг; т.б. (2003). Фицпатриктің жалпы медицинадағы дерматологиясы (6-шы басылым). McGraw-Hill. б. 639. ISBN 978-0-07-138076-8.

[4] Генетикалық және сирек кездесетін аурулар туралы ақпарат орталығы (2008-09-09). «Монилетрикс». NIH Сирек кездесетін ауруларды зерттеу бөлімі. Алынған 2011-01-15.

[pmid16702971-5] Schweizer J (2006). «Монилетрикске қатысатын бірнеше ген: жасушаішілік, сонымен қатар жасушадан тыс ойыншылар». J. Invest. Дерматол. 126 (6): 1216–9. дои:10.1038 / sj.jid.5700266. PMID 16702971.

[6] Рудникка Л, Ольшевска М, Раковская А, Ковальска-Оледзка Е, Слоуинска М (2008). «Трихоскопия: шаштың түсуін диагностикалаудың жаңа әдісі». J есірткі Dermatol. 7 (7): 651–654. PMID 18664157.

[7] Rakowska A, Slowinska M, Kowalska-Oledzka E, Rudnicka L (2008). «Шаштың генетикалық ауытқуларындағы трихоскопия». J Dermatol Case Rep. 2 (2): 14–20. дои:10.3315 / jdcr.2008.1009. PMC 3157768. PMID 21886705.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

Navigation