WikiDer > Дисбиндин - Википедия

DTNBP1
Идентификаторлар
Бүркеншік аттар	DTNBP1, BLOC1S8, DBND, HPS7, My031, SDY, дистробревин байланыстырушы ақуыз 1
Сыртқы жеке куәліктер	OMIM: 607145 MGI: 2137586 HomoloGene: 12037 Ген-карталар: DTNBP1
Геннің орналасуы (адам)
Хр.	6-хромосома (адам)
Соңы	15,663,058 bp
Геннің орналасуы (тышқан)
Хр.	Хромосома 13 (тышқан)
Соңы	45,002,147 bp
Гендік онтология
Молекулалық функция	• GO: 0001948 ақуыздармен байланысуы;
Ұялы компонент	• цитоплазма; • цитозол; • эндосома; • постсинапстық мембрана; • эндоплазмалық тор мембранасы; • мембрана; • GO: 0097483, GO: 0097481 постсинаптикалық тығыздық; • өсу конусы; • BLOC-1 кешені; • жасуша қабығы; • дендритикалық омыртқа; • синапс; • синапстық көпіршік қабығы; • меланосомалық мембрана; • аксон; • жасушалық түйісу; • эндоплазмалық тор; • саркоплазма; • нейрондық проекция; • сарколемма; • эндосома қабығы; • цитоплазмалық көпіршік қабығы; • цитоплазмалық көпіршік; • жасуша ядросы; • аксондық цитоплазма; • микротүтікшелі цитоскелет; • ортаңғы; • асимметриялық синапс; • Шафферлік кепіл - CA1 синапсы; • гиппокампалы мүкті талшық, CA3 синапсқа дейін; • глутаматергиялық синапс;
Биологиялық процесс	• цитиннің актинін қайта құру; • допамин секрециясын реттеу; • нейрондық проекция морфогенезі; • тромбоциттердің тығыз түйіршіктерін ұйымдастыру; • ынталандыруға жауап; • допаминдік рецепторлардың сигнал беру жолын реттеу; • нейротрансмиттерлік секрецияның оң реттелуі; • қан ұюы; • органеллалар ұйымы; • антероградтық аксональды тасымалдау; • меланосомаларды ұйымдастыру; • ген экспрессиясының оң реттелуі; • синоптикалық көпіршікті тасымалдау; • нейрондық проекцияны дамыту; • JUN киназа белсенділігін реттеу; • белоктық серин / треонинкиназа белсенділігінің теріс реттелуі; • дендрит морфогенезі; • белокпен байланысудың теріс реттелуі; • синапстық көпіршік экзоцитозының реттелуі;
	Дереккөздер:Амиго / QuickGO
Ортологтар
	84062
	94245
	ENSG00000047579
	ENSMUSG00000057531
	Q96EV8
	Q91WZ8
	NM_001271667; NM_001271668; NM_001271669; NM_032122; NM_183040
	NM_025772
	NP_001258596; NP_001258597; NP_001258598; NP_115498; NP_898861
	NP_080048
	Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеу	Тінтуірді қарау / өңдеу

Dysbindin - Wikipedia

Дисбиндин, қысқаша дистробревинді байланыстыратын ақуыз 1, ақуыздың құрамына кіреді дистрофин-байланысты ақуыздар кешені (DPC) қаңқа бұлшықеті жасушалар. Бұл сондай-ақ БЛОК-1, немесе лизосомамен байланысты органоидтардың кешенді биогенезі 1. Дисбиндинді зерттеушілер тобы ашты Дерек Блейк арқылы ашытқы екі гибридті α-дистробревиннің байланыстырушы серіктестеріне арналған скрининг.^[5] Сонымен қатар, дисбиндин табылған жүйке тіндері туралы ми, әсіресе аксон байламдар, әсіресе белгілі бір аксондық терминалдарда мүкті талшық синапстық терминалдар ішінде мишық және гиппокамп.^[5] Адамдарда дисбиндинді кодтайды DTNBP1 ген.^[5]

Клиникалық маңызы

Дисбиндинге үлкен қызығушылық туды асыл тұқымды- тарихы бар отбасыларға негізделген отбасылық-ассоциациялық зерттеулер шизофрения, онда белгілі бір дисбиндин аллелінің экспрессиясы мен шизофренияның клиникалық көрінісі арасында күшті байланыс анықталды.^[6] Алайда, дисбиндин мен шизофрения арасындағы генетикалық байланыс тексерілген барлық жағдайдағы бақылау үлгілерінде орнатылмаған және бұл әр түрлі популяцияларда әртүрлі аллельдік жиіліктегі шизофренияның генетикалық кіші типтері бар екендігін білдіреді. Бұл құбылыс деп аталады генетикалық локустың біртектілігі және күшті генетикалық компоненті бар барлық жалпы бұзылуларға тән. Одан әрі асқынуы - дисбиндин генінің ішінде шизофренияға жауап беретін бірнеше немесе көптеген мутациялар болуы ықтимал. Бұл күрделілік деп аталады аурудың аллельді біртектілігі және генетикалық ассоциациялардың дисбиндин генінде әртүрлі маркерлермен кездесетіндігінің тағы бір себебі, әр түрлі үлгілерді зерттегенде.

Генетикалық тұрғыдан туындаған дисбиндинмен байланысты, мидың дисфункциясын тудыратын механизмдер толық белгілі емес, бірақ бір зерттеуде шапырапениялық қауіпті гаплотипті алып жүретін науқастар визуалды өңдеу тапшылығын көрсетті.^[7] Басқа жұмыста DTNBP1 өрнегін төмендету жасуша бетіндегі допамин D2-рецепторларының деңгейінің жоғарылауына әкелді.^[8]

Сондай-ақ, DTNBP1 геніндегі мутацияның пайда болуына себеп болды Германский-Пудлак синдромы 7 тип.^[9]

Жылы дрозофила, дисбиндиннің маңызды екендігі көрсетілген жүйке пластикасы.^[10]

Өзара әрекеттесу

Дисбиндинге көрсетілген өзара әрекеттесу бірге SNAPAP,^[11] ӨШІРІЛДІ^[11] және PLDN.^[11]

Әдебиеттер тізімі

^ ^а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000047579 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000057531 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ ^а ^б ^c Бенсон; Newey, SE; Мартин-Рендон, Е; Хокс, Р; Блейк, ди-джей; т.б. (2001). «Дисбиндин, бұлшықет пен мидағы дистробревиндермен әрекеттесетін, құрамында орамасы бар жаңа протеин». J Biol Chem. 276 (26): 24232–41. дои:10.1074 / jbc.M010418200. PMID 11316798.
^ Страуб, Р; Цзян, У; MacLean, CJ; Ma, Y; Webb, BT; Мякишев, М.В.; Харрис-Керр, С; Уормли, Б; т.б. (2002). «6p22.3 геніндегі генетикалық вариация DTNBP1, тышқан Дисбиндин генінің адам ортологы, шизофрениямен байланысты». Am J Hum Genet. 71 (2): 337–48. дои:10.1086/341750. PMC 379166. PMID 12098102.
^ Donohoe G, Morris DW, De Sanctis P, Magno E, Montesi JL, Garavan HP, Robertson IH, Javitt DC, Gill M, Corvin AP, Foxe JJ (2007). «Дизбиндинмен байланысты шизофрениядағы визуалды өңдеудің ерте тапшылығы». Биол психиатриясы. 63 (5): 484–9. дои:10.1016 / j.biopsych.2007.07.022. hdl:2262/40654. PMID 17945199. S2CID 16722145.
^ Iizuka Y, Sei Y, Weinberger DR, Straub RE (2007). «BLOC-1 протеині дисбиндиннің допамин D2 рецепторларының интерактивтілігі мен сигнализациясын модуляциялайтындығының дәлелі, бірақ D1 іштей емес». Дж.Нейросчи. 27 (45): 12390–5. дои:10.1523 / JNEUROSCI.1689-07.2007 ж. PMC 6673263. PMID 17989303.
^ Li W, Zhang Q, Oiso N, Novak EK, Gautam R, O'Brien EP, Tinsley CL, Blake DJ, Spritz RA, Copeland NG, Jenkins NA, Amato D, Roe BA, Starcevic M, Dell'Angelica EC, Elliott RW, Mishra V, Kingsmore SF, Paylor RE, Swank RT (2003). «7 типті Германский-Пудлак синдромы (ГПС-7) лизосомамен байланысты органеллалар кешені 1 (BLOC-1) биогенезінің мүшесі, мутант дисбиндиннен туындайды». Нат. Генет. 35 (1): 84–9. дои:10.1038 / ng1229. PMC 2860733. PMID 12923531.
^ Дикман Д.К., Дэвис Г.В. (қараша 2009). «Дизбиндин шизофрениясына сезімталдық синаптикалық гомеостазды басқарады». Ғылым. 326 (5956): 1127–30. Бибкод:2009Sci ... 326.1127D. дои:10.1126 / ғылым.1179685. PMC 3063306. PMID 19965435. Түйіндеме – physorg.com.
^ ^а ^б ^c Starcevic M, Dell'Angelica EC (шілде 2004). «Лизосомамен байланысты органеллалар кешені-1 (BLOC-1) биогенезінің суббірліктері ретінде снапин мен үш жаңа ақуызды (BLOS1, BLOS2 және BLOS3 / төмендетілген пигментация) анықтау». Дж.Биол. Хим. 279 (27): 28393–401. дои:10.1074 / jbc.M402513200. PMID 15102850.

Сыртқы сілтемелер

GeneReviews / NCBI / NIH / UW Германский-Пудлак синдромына кіру
Дисбиндин АҚШ ұлттық медицина кітапханасында Медициналық тақырып айдарлары (MeSH)

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000047579 - Ансамбль, Мамыр 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000057531 - Ансамбль, Мамыр 2017

[3] «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[4] «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[benson-5] а ^б ^c Бенсон; Newey, SE; Мартин-Рендон, Е; Хокс, Р; Блейк, ди-джей; т.б. (2001). «Дисбиндин, бұлшықет пен мидағы дистробревиндермен әрекеттесетін, құрамында орамасы бар жаңа протеин». J Biol Chem. 276 (26): 24232–41. дои:10.1074 / jbc.M010418200. PMID 11316798.

[straub-6] Страуб, Р; Цзян, У; MacLean, CJ; Ma, Y; Webb, BT; Мякишев, М.В.; Харрис-Керр, С; Уормли, Б; т.б. (2002). «6p22.3 геніндегі генетикалық вариация DTNBP1, тышқан Дисбиндин генінің адам ортологы, шизофрениямен байланысты». Am J Hum Genet. 71 (2): 337–48. дои:10.1086/341750. PMC 379166. PMID 12098102.

[pmid17945199-7] Donohoe G, Morris DW, De Sanctis P, Magno E, Montesi JL, Garavan HP, Robertson IH, Javitt DC, Gill M, Corvin AP, Foxe JJ (2007). «Дизбиндинмен байланысты шизофрениядағы визуалды өңдеудің ерте тапшылығы». Биол психиатриясы. 63 (5): 484–9. дои:10.1016 / j.biopsych.2007.07.022. hdl:2262/40654. PMID 17945199. S2CID 16722145.

[pmid17989303-8] Iizuka Y, Sei Y, Weinberger DR, Straub RE (2007). «BLOC-1 протеині дисбиндиннің допамин D2 рецепторларының интерактивтілігі мен сигнализациясын модуляциялайтындығының дәлелі, бірақ D1 іштей емес». Дж.Нейросчи. 27 (45): 12390–5. дои:10.1523 / JNEUROSCI.1689-07.2007 ж. PMC 6673263. PMID 17989303.

[pmid12923531-9] Li W, Zhang Q, Oiso N, Novak EK, Gautam R, O'Brien EP, Tinsley CL, Blake DJ, Spritz RA, Copeland NG, Jenkins NA, Amato D, Roe BA, Starcevic M, Dell'Angelica EC, Elliott RW, Mishra V, Kingsmore SF, Paylor RE, Swank RT (2003). «7 типті Германский-Пудлак синдромы (ГПС-7) лизосомамен байланысты органеллалар кешені 1 (BLOC-1) биогенезінің мүшесі, мутант дисбиндиннен туындайды». Нат. Генет. 35 (1): 84–9. дои:10.1038 / ng1229. PMC 2860733. PMID 12923531.

[pmid19965435-10] Дикман Д.К., Дэвис Г.В. (қараша 2009). «Дизбиндин шизофрениясына сезімталдық синаптикалық гомеостазды басқарады». Ғылым. 326 (5956): 1127–30. Бибкод:2009Sci ... 326.1127D. дои:10.1126 / ғылым.1179685. PMC 3063306. PMID 19965435. Түйіндеме – physorg.com.

[pmid15102850-11] а ^б ^c Starcevic M, Dell'Angelica EC (шілде 2004). «Лизосомамен байланысты органеллалар кешені-1 (BLOC-1) биогенезінің суббірліктері ретінде снапин мен үш жаңа ақуызды (BLOS1, BLOS2 және BLOS3 / төмендетілген пигментация) анықтау». Дж.Биол. Хим. 279 (27): 28393–401. дои:10.1074 / jbc.M402513200. PMID 15102850.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

Navigation