ZMPSTE24 адам ген .[1] [2] ақуыз осы генмен кодталған а металлопептидаза . Ол өңдеуге қатысады ламин А. .[3] ламинопатиялар А ламиніндегі ақаулар ретінде, өйткені соңғысы біріншісіне субстрат болып табылады.[4] преламин А себептері а прогероидты бұзылыс .[5] ДНҚ-ның екі тізбекті үзілістерін қалпына келтіру .[6] [7]
Лю және басқалар көрсеткендей,[8] ламин А. оның ізашары фарнезил-преламиннің пайда болуы. Zmpste24 жетіспеуі тышқандар мен адамдарда прогероидты фенотиптерді тудырады. Бұл жетіспеушілік ДНҚ-ның бұзылуын және хромосомалардың аберрациясын және ДНҚ-ны бұзатын агенттерге сезімталдықты арттырады, бұл екі тізбекті үзілістерге әкеледі. Сондай-ақ, Zmpste24 жетіспеушілігі ұлғаюына мүмкіндік береді гомологты емес қосылу , бірақ қадамдардың жетіспеушілігі гомологиялық рекомбинациялық ДНҚ-ны қалпына келтіру.
Сондай-ақ қараңыз
Әдебиеттер тізімі
^ Tam A, Nouvet FJ, Fujimura-Kamada K, Slunt H, Sisodia SS, Michaelis S (тамыз 1998). «A-факторлы ашытқыдағы Ste24p үшін екі роль: NH2-терминалды протеолиз және COOH-терминал CAAX өңдеу» . Дж. Жасуша Биол . 142 (3): 635–49. дои :10.1083 / jcb.142.3.635 . PMC 2148179 PMID 9700155 . ^ Freije JM, Blay P, Pendás AM, Cadiñanos J, Crespo P, López-Otín C (маусым 1999). «Фарнесилденген ақуыздардың протеолитикалық жетілуіне қатысатын ферменттерді кодтайтын адамның екі генінің идентификациясы және хромосомалық орналасуы». Геномика . 58 (3): 270–80. дои :10.1006 / geno.1999.5834 . PMID 10373325 . ^ Жас SG, Fong LG, Michaelis S (желтоқсан 2005). «Преламин А, Zmpste24, пішінсіз жасуша ядролары және прогерия - ақуыздың фарнезилденуі аурудың патогенезі үшін маңызды болуы мүмкін деген жаңа дәлелдер» . J. Lipid Res . 46 (12): 2531–58. дои :10.1194 / jlr.R500011-JLR200 PMID 16207929 . ^ Варела I, Кадианос Дж, Пендас А.М., Гутиерес-Фернандес А, Фолгуерас А.Р., Санчес Л.М., Чжоу З, Родригес Ф.Ж., Стюарт CL, Вега Дж.А., Триггвасон К, Фрейдж Дж.М., Лопес-Отин С (қыркүйек 2005). «Zmpste24 протеазында жетіспейтін тышқандардағы жедел қартаю p53 сигнализациясының активациясымен байланысты». Табиғат . 437 (7058): 564–8. дои :10.1038 / табиғат04019 . PMID 16079796 . ^ Ван Ю, Личтер-Конечки У, Аньяне-Еебоа К, Шоу Дж.Е., Лу Дж.Т., Остлунд С, Шин Дж., Кларк Л.Н., Гундерсен Г.Г., Наджи П., Ворман Х.Ж. (2016). «А преламиніндегі ZMPSTE24 бөлінетін жерді алып тастайтын мутация прогероидты бұзылуды тудырады» . J. Cell Sci . 129 (10): 1975–80. дои :10.1242 / jcs.187302 . PMC 4878994 PMID 27034136 . ^ Redwood AB, Perkins SM, Vanderwaal RP, Feng Z, Biehl KJ, Gonzalez-Suarez I, Morgado-Palacin L, Shi W, Sage J, Roti-Roti JL, Stewart CL, Zhang J, Gonzalo S (2011). «ДНҚ-ның екі тізбекті үзілуін қалпына келтірудегі А-типті ламиндердің қосарланған рөлі» . Ұяшық циклі . 10 (15): 2549–60. дои :10.4161 / cc.10.15.16531 . PMC 3180193 PMID 21701264 . ^ Гонсало С, Крейенкамп Р (2015). «Хатчинсон-Гилфорд Прогерия синдромындағы ДНҚ-ны қалпына келтіру ақаулары және геномдық тұрақсыздық» . Curr. Опин. Жасуша Биол . 34 : 75–83. дои :10.1016 / j.ceb.2015.05.007 . PMC 4522337 PMID 26079711 . ^ Liu B, Wang J, Chan KM, Tjia WM, Deng W, Guan X, Huang JD, Li KM, Chau PY, Chen Chen, Pei D, Pendas AM, Cadiñanos J, López-Otín C, Tse HF, Hutchison C, Chen J, Cao Y, Cheah KS, Tryggvason K, Zhou Z (2005). «Ламинопатияға негізделген ерте қартаю кезіндегі геномдық тұрақсыздық». Нат. Мед . 11 (7): 780–5. дои :10.1038 / nm1266 . PMID 15980864 .
Сыртқы сілтемелер
.svg){kind=small}