WikiDer > WBSCR17
WBSCR17
| GALNT17 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторлар | |||||||||||||||||||||||||
| Бүркеншік аттар | GALNT17, GALNACT17, GALNT16, GALNT20, GALNTL3, GalNAc-T5L, WBSCR17, Уильямс-Бурен синдромы хромосома аймағы 17, полипептид N-ацетилгалактозаминилтрансфераза 17, GalNAc-T17, GalNAc-T19 | ||||||||||||||||||||||||
| Сыртқы жеке куәліктер | OMIM: 615137 MGI: 2137594 HomoloGene: 49707 Ген-карталар: GALNT17 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ортологтар | |||||||||||||||||||||||||
| Түрлер | Адам | Тышқан | |||||||||||||||||||||||
| Энтрез | |||||||||||||||||||||||||
| Ансамбль |
| ||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (ақуыз) | |||||||||||||||||||||||||
| Орналасқан жері (UCSC) | Chr 7: 71.13 - 71.71 Mb | жоқ | |||||||||||||||||||||||
| PubMed іздеу | [2] | [3] | |||||||||||||||||||||||
| Уикидеректер | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Н-ацетилгалактозаминилтрансфераза тәрізді 3-ақ полипептидті ақуыз болып табылады фермент адамдарда кодталған WBSCR17 ген.[4][5][6]
Бұл ген N-ацетилгалактозаминилтрансферазаны кодтайды, оның тышқан ақуызымен 97% дәйектілігі бар. Бұл ген жойылады Уильямс синдромы, 7q11.23-те іргелес гендердің жойылуынан туындаған көп жүйелі дамудың бұзылуы.[6]
Әдебиеттер тізімі
- ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000185274 - Ансамбль, Мамыр 2017
- ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
- ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
- ^ Merla G, Ucla C, Guipponi M, Reymond A (маусым 2002). «Уильямс-Бурен синдромының критикалық аймағында қосымша транскриптерді анықтау». Hum Genet. 110 (5): 429–38. дои:10.1007 / s00439-002-0710-x. PMID 12073013. S2CID 29964959.
- ^ Накамура N, Тоба S, Хираи М, Моришита S, Миками Т, Кониши М, Итох Н, Куросака А (наурыз 2005). «UDP-GalNAc миына тән болжамды клондау және экспрессиясы: полипептид N-ацетилгалактозаминилтрансфераза гені». Биологиялық және фармацевтикалық бюллетень. 28 (3): 429–33. дои:10.1248 / bpb.28.429. PMID 15744064.
- ^ а б «Entrez Gene: WBSCR17 Уильямс-Бурен синдромы 17-хромосома аймағы».
Әрі қарай оқу
- Герхард Д.С., Вагнер Л, Фейнголд Е.А. және т.б. (2004). «NIH толық ұзындықтағы cDNA жобасының мәртебесі, сапасы және кеңеюі: Сүтқоректілер гендерінің коллекциясы (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121-7. дои:10.1101 / гр.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Ота Т, Сузуки Ю, Нишикава Т және т.б. (2004). «Адамның 21,243 толық ұзындықтағы кДНҚ-ның толық тізбегі және сипаттамасы». Нат. Генет. 36 (1): 40–5. дои:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR және т.б. (2003). «Адам хромосомасы 7: ДНҚ тізбегі және биология». Ғылым. 300 (5620): 767–72. дои:10.1126 / ғылым.1083423. PMC 2882961. PMID 12690205.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH және т.б. (2003). «Адам мен тышқанның 15000-нан астам толық ұзындықтағы кДНҚ тізбектерінің генерациясы және алғашқы талдауы». Proc. Натл. Акад. Ғылыми. АҚШ. 99 (26): 16899–903. дои:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Valero MC, de Luis O, Cruces J, Perez Jurado LA (2001). «Адамның 7q11.23 аймағы мен 5G тышқанының хромосомасындағы ортопиялық аймағын масштабты салыстырмалы картаға түсіру: Уильямс-Бурен синдромын жоюдың эволюциялық инверсиясының (нүктелерінің) нүктелерінде пайда болған төмен көшірмелі қайталаулар». Геномика. 69 (1): 1–13. дои:10.1006 / geno.2000.6312. PMID 11013070.
- Адамс MD, Kerlavage AR, Fleischmann RD және т.б. (1995). «Адам гендерінің әртүрлілігін және кДНҚ дәйектілігінің 83 миллион нуклеотидіне негізделген экспрессияның заңдылықтарын бастапқы бағалау» (PDF). Табиғат. 377 (6547 қосымшасы): 3–174. PMID 7566098.
 | Бұл мақала а ген қосулы адамның хромосомасы 7 Бұл бұта. Сіз Уикипедияға көмектесе аласыз оны кеңейту. |