WikiDer > TMEM216

TMEM216
Идентификаторлар
Бүркеншік аттар	TMEM216, HSPC244, трансмембраналық ақуыз 216
Сыртқы жеке куәліктер	OMIM: 613277 MGI: 1920020 HomoloGene: 9541 Ген-карталар: TMEM216
Геннің орналасуы (адам)
Хр.	11-хромосома (адам)
Соңы	61,398,863 bp
Геннің орналасуы (тышқан)
Хр.	19-хромосома (тышқан)
Соңы	10,556,238 bp
Гендік онтология
Молекулалық функция	• GO: 0001948 ақуыздармен байланысуы;
Ұялы компонент	• цитоплазма; • мембрананың ажырамас компоненті; • цитозол; • жасуша проекциясы; • МКС кешені; • цилиум; • цилиарлы өтпелі аймақ; • цитоскелет; • мембрана;
Биологиялық процесс	• ұяшық проекциясын ұйымдастыру; • цилиум морфогенезі; • цилиарлы базальды денені қондыру; • цилиумның қозғалмайтын жиынтығы;
	Дереккөздер:Амиго / QuickGO
Ортологтар
	51259
	68642
	ENSG00000187049
	ENSMUSG00000024667
	Q9P0N5
	Q9CQC4
	NM_001173990; NM_001173991; NM_016499; NM_001330285
	NM_001277860; NM_001277861; NM_026798
	NP_001167461; NP_001167462; NP_001317214; NP_057583
	NP_001264789; NP_001264790; NP_081074
	Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеу	Тінтуірді қарау / өңдеу

TMEM216

Трансмембраналық ақуыз 216 Бұл ақуыз кодталған адамдарда TMEM216 ген.^[5]

Клиникалық маңызы

Бұл гендегі мутациялар байланысты болуы мүмкін Меккел синдромы немесе Джуберт синдромы.^[6]

Сондай-ақ қараңыз

Килиопатия

Әдебиеттер тізімі

^ ^а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000187049 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000024667 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ «Entrez Gene: трансмембраналық ақуыз 216».
^ Ванг А (қыркүйек 2010). «TMEM216 цилиопатиядағы өзінің цилиндрлі құдаларына қосылады». Clin Genet. 79 (1): 45–7. дои:10.1111 / j.1399-0004.2010.01556_2.x. PMID 21029074. S2CID 948228.

Әрі қарай оқу

Stelzl U, Worm U, Lalowski M және т.б. (2005). «Адамның ақуыз бен ақуыздың өзара әрекеттесу желісі: протеомға аннотация беретін ресурс». Ұяшық. 122 (6): 957–68. дои:10.1016 / j.cell.2005.08.029. hdl:11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0. PMID 16169070. S2CID 8235923.
Валенте Е.М., Салпиетро ДС, Бранкати Ф және т.б. (2003). «Молярлы тістің даму ақаулары бар церебрело-бүйрек синдромының сипаттамасы, номенклатурасы және картографиясы». Am. Дж. Хум. Генет. 73 (3): 663–70. дои:10.1086/378241. PMC 1180692. PMID 12908130.
Эдвардсон С, Шааг А, Зенвирт С және т.б. (2010). «Ашкенази еврейлеріндегі Джуберт синдромы 2 (JBTS2) TMEM216 мутациясымен байланысты». Am. Дж. Хум. Генет. 86 (1): 93–7. дои:10.1016 / j.ajhg.2009.12.007. PMC 2801745. PMID 20036350.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH және т.б. (2002). «Адам мен тышқанның 15000-нан астам толық ұзындықтағы кДНҚ тізбектерінің генерациясы және алғашқы талдауы». Proc. Натл. Акад. Ғылыми. АҚШ. 99 (26): 16899–903. дои:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Roume J, Genin E, Cormier-Daire V және т.б. (1998). «Meckel синдромының гені 11q13 хромосомасына сәйкес келеді». Am. Дж. Хум. Генет. 63 (4): 1095–101. дои:10.1086/302062. PMC 1377494. PMID 9758620.
Keeler LC, Marsh SE, Leeflang EP және т.б. (2003). «Джуберт синдромы мен окуло-бүйрек қатысуы бар отбасылардағы байланыстарды талдау 11p12-q13.3 хромосомасындағы CORS2 локусын анықтайды». Am. Дж. Хум. Генет. 73 (3): 656–62. дои:10.1086/378206. PMC 1180691. PMID 12917796.
Валенте Е.М., Логан Резюме, Мугу-Зерелли С және т.б. (2010). «TMEM216 цилиогенезіндегі мутациялар және Джуберт, Меккел және онымен байланысты синдромдарды тудырады». Нат. Генет. 42 (7): 619–25. дои:10.1038 / нг.594. PMC 2894012. PMID 20512146.
Хиллиер Л.Д., Леннон Г, Беккер М және т.б. (1996). «280 000 адам білдіретін дәйектілік белгілерін құру және талдау». Genome Res. 6 (9): 807–28. дои:10.1101 / гр.6.9.807. PMID 8889549.
Чжан QH, Ye M, Ву XY және т.б. (2000). «CD34 + гемопоэтический дің / ұрпақ жасушаларында көрсетілген 300 бұрын анықталмаған гендер үшін ашық оқылу рамалары бар кДНҚ-ны клондау және функционалдық талдау». Genome Res. 10 (10): 1546–60. дои:10.1101 / гр.140200. PMC 310934. PMID 11042152.

Бұл мақала а ген қосулы адамның хромосомасы 11 Бұл бұта. Сіз Уикипедияға көмектесе аласыз оны кеңейту.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000187049 - Ансамбль, Мамыр 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000024667 - Ансамбль, Мамыр 2017

[3] «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[4] «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[entrez-5] «Entrez Gene: трансмембраналық ақуыз 216».

[pmid21029074-6] Ванг А (қыркүйек 2010). «TMEM216 цилиопатиядағы өзінің цилиндрлі құдаларына қосылады». Clin Genet. 79 (1): 45–7. дои:10.1111 / j.1399-0004.2010.01556_2.x. PMID 21029074. S2CID 948228.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

v т e Цилиари белоктар
Нефроцистин	NPHP1 INVS NPHP3 NPHP4 IQCB1 CEP290 GLIS2 RPGRIP1L
Базальды дене	BB BBS1 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 TTC8 BBS9 шаперон MKKS BBS10 BBS12 Басқа ARL6 TRIM32 ALMS1 CC2D2A CEP290 MKS1 RPGRIP1L OFD1 AHI1 INVS NPHP4 NEK8 NPHP1
Килия	байланыстыратын кірпікшелер LCA5 RP1 RPGR RPGRIP1 TULP1 бастапқы кірпікшелер ARL13B INPP5E IQCB1 PKHD1 PKD1 PKD2 TMEM67
Дейнин	сыртқы динеиндік қолдар DNAH5 DNAI2 DNAL1 аксонема DNAH11 DNAI1
Радиалды спиц	RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH6A RSPH9 RSPH10B
Басқа	цитоплазма ҚТУ ядро GLIS2 ішілік тасымалдау IFT80 басқа AHI1 ARL13B BRCC3 INPP5E KIF3A LRRC50 SDCCAG8 TMEM216 TXNDC3
қараңыз: цилиопатия

Navigation