WikiDer > THAP1

THAP1
Қол жетімді құрылымдар
PDB	Ортологиялық іздеу: PDBe RCSB
PDB идентификатор кодтарының тізімі
	2JTG, 2KO0, 2L1G
Идентификаторлар
Бүркеншік аттар	THAP1, Құрамында DYT6, THAP домені, апоптозға байланысты белок 1, құрамында THAP домені
Сыртқы жеке куәліктер	OMIM: 609520 MGI: 1921004 HomoloGene: 10005 Ген-карталар: THAP1
Геннің орналасуы (адам)
Хр.	8-хромосома (адам)
Соңы	42,843,325 bp
Геннің орналасуы (тышқан)
Хр.	8-хромосома (тышқан)
Соңы	26,164,151 bp
РНҚ экспрессиясы өрнек
	Қосымша сілтеме өрнегі туралы деректер
Гендік онтология
Молекулалық функция	• металл ионымен байланыстыру; • дәйектілікке байланысты ДНҚ байланысы; • ДНҚ байланыстыру; • мырыш ионымен байланыстыру; • GO: 0001948 ақуыздармен байланысуы; • бірдей ақуыздармен байланысуы; • нуклеин қышқылымен байланысуы; • GO: 0000980 РНҚ-полимераза II цис-реттеуші аймақ реттілігінің спецификалық ДНҚ-мен байланысы; • GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 ДНҚ-мен байланысатын транскрипция репрессорының белсенділігі, РНҚ-полимераз II-спецификалық; • ақуызды гомодимерлеу белсенділігі; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 ДНҚ-мен байланысатын транскрипция факторының белсенділігі, II-РНҚ-полимераза;
Ұялы компонент	• PML денесі; • жасушаішілік мембранамен шектелген органоид; • жасуша ядросы; • нуклеоплазма; • фибриллярлы орталық;
Биологиялық процесс	• жасушалық цикл; • эндотелий жасушаларының көбеюі; • митоздық жасуша циклін реттеу; • транскрипция, ДНҚ-шаблонмен; • транскрипцияны реттеу, ДНҚ-шаблонмен; • РНҚ полимераза II промоторынан транскрипцияның теріс реттелуі;
	Дереккөздер:Амиго / QuickGO
Ортологтар
	55145
	73754
	ENSG00000131931
	ENSMUSG00000037214
	Q9NVV9
	Q8CHW1
	NM_199003; NM_018105
	NM_199042
	NP_060575; NP_945354
	NP_950243
	Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеу	Тінтуірді қарау / өңдеу

THAP1

THAP домені бар ақуыз 1 Бұл ақуыз адамдарда кодталған THAP1 ген. Синонимі DYT6 (Дистония 6).^[5]^[6]^[7]

Функция

Осы генмен кодталған ақуыздың құрамында THAP домені, консервацияланған ДНҚ-байланыстырушы домені бар. Бұл ақуыз апоптозға жауап беретін PAWR / PAR-4 ақуызымен промиелоциттік лейкемия (PML) ядролық денелерінде коаколизирленеді және PAWR мен PML ядролық денелерін байланыстыратын проапоптотикалық фактор ретінде жұмыс істейді. Балама түрде изоформаларды шифрлайтын транскрипт нұсқалары байқалды.^[7]

Өзара әрекеттесу

THAP1 көрсетілген өзара әрекеттесу бірге PAWR.^[6]

Клиникалық маңызы

Танатоспен байланысты [THAP] құрамында домен бар апоптозға байланысты ақуыз 1 (THAP1) - бұл DYT6-мен байланысқан ДНҚ-мен байланысқан ақуыз дистония, тұрақты, еріксіз бұлшықет қысылуларымен байланысты тұқым қуалайтын қозғалыс.^[8]^[9]

Әдебиеттер тізімі

^ ^а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000131931 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000037214 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ Roussigne M, Kossida S, Lavigne AC, Clouaire T, Ecochard V, Glories A, Amalric F, Girard JP (ақпан 2003). «THAP домені: Р элементінің транспозазасының ДНҚ-мен байланысатын аймағына ұқсас ақуыздың жаңа мотиві». Биохимия ғылымдарының тенденциялары. 28 (2): 66–9. дои:10.1016 / S0968-0004 (02) 00013-0. PMID 12575992.
^ ^а ^б Руссен М, Кайрол С, Клуар Т, Амальрик Ф, Джирард Дж.П. (сәуір 2003). «THAP1 - простата-апоптоз-жауап-4 (Par-4) пен ПМЛ ядролық денелерін байланыстыратын ядролық проапоптотикалық фактор». Онкоген. 22 (16): 2432–42. дои:10.1038 / sj.onc.1206271. PMID 12717420.
^ ^а ^б «Entrez Gene: құрамында 1 апоптоз бар ақуыз бар THAP1 THAP домені».
^ Fuchs T, Gavarini S, Saunders-Pullman R, Raymond D, Ehrlich ME, Bressman SB, Ozelius LJ (наурыз 2009). «THAP1 геніндегі мутациялар DYT6 бастапқы бұралу дистониясына жауап береді». Табиғат генетикасы. 41 (3): 286–8. дои:10.1038 / нг.304. PMID 19182804. S2CID 205348799.
^ Джем Сенгель, Софи Гаварини, Нутан Шарма, Лори Дж Озелиус, Д Кристофер Брэгг (2011): DYT6 дистония ақуызының, THAP1 димерациясы, катушкалар доменіндегі қалдықтарды қажет етеді. Нейрохимия журналы. 2011 жылғы 14 шілде ;: 21752024

Әрі қарай оқу

Маруяма К, Сугано С (қаңтар 1994). «Олиго-жабу: эукариоттық мРНҚ-ның қақпақ құрылымын олигорибонуклеотидтермен ауыстырудың қарапайым әдісі». Джин. 138 (1–2): 171–4. дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Сузуки Ю, Йошитомо-Накагава К, Маруяма К, Суяма А, Сугано С (қазан 1997). «Толық көлемде байытылған және 5-деңгеймен байытылған cDNA кітапханасының құрылысы және сипаттамасы». Джин. 200 (1–2): 149–56. дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Clouaire T, Roussigne M, Ecochard V, Mathe C, Amalric F, Girard JP (мамыр 2005). «THAP1-тің THAP домені - бұл мырышқа тәуелді бірізділікке байланысты ДНҚ-байланыстыратын белсенділігі бар үлкен C2CH модулі». Америка Құрама Штаттарының Ұлттық Ғылым Академиясының еңбектері. 102 (19): 6907–12. дои:10.1073 / pnas.0406882102. PMC 1100732. PMID 15863623.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (қазан 2005). «Адамның протеин-протеинмен өзара әрекеттесу желісінің протеома-масштабты картасына қарай». Табиғат. 437 (7062): 1173–8. дои:10.1038 / табиғат04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF, Fisk CJ, Li N, Smolyar A, Hill DE, Barabási AL, Vidal M, Zoghbi HY (мамыр 2006). «Адамның тұқым қуалайтын атаксиялары мен Пуркинье жасушаларының деградациясының бұзылыстары үшін ақуыз-ақуыздың өзара әрекеттесуі». Ұяшық. 125 (4): 801–14. дои:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID 16713569. S2CID 13709685.

Сыртқы сілтемелер

FactorBook THAP1
Викигендерге сілтеме DYT6 - дистония 6, бұралу (автозомдық-доминантты) [1]
Уикигендерге сілтеме - THAP1, құрамында apoptosis бар THAP домені [2]

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000131931 - Ансамбль, Мамыр 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000037214 - Ансамбль, Мамыр 2017

[3] «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[4] «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[pmid12575992-5] Roussigne M, Kossida S, Lavigne AC, Clouaire T, Ecochard V, Glories A, Amalric F, Girard JP (ақпан 2003). «THAP домені: Р элементінің транспозазасының ДНҚ-мен байланысатын аймағына ұқсас ақуыздың жаңа мотиві». Биохимия ғылымдарының тенденциялары. 28 (2): 66–9. дои:10.1016 / S0968-0004 (02) 00013-0. PMID 12575992.

[pmid12717420-6] а ^б Руссен М, Кайрол С, Клуар Т, Амальрик Ф, Джирард Дж.П. (сәуір 2003). «THAP1 - простата-апоптоз-жауап-4 (Par-4) пен ПМЛ ядролық денелерін байланыстыратын ядролық проапоптотикалық фактор». Онкоген. 22 (16): 2432–42. дои:10.1038 / sj.onc.1206271. PMID 12717420.

[entrez-7] а ^б «Entrez Gene: құрамында 1 апоптоз бар ақуыз бар THAP1 THAP домені».

[pmid19182804-8] Fuchs T, Gavarini S, Saunders-Pullman R, Raymond D, Ehrlich ME, Bressman SB, Ozelius LJ (наурыз 2009). «THAP1 геніндегі мутациялар DYT6 бастапқы бұралу дистониясына жауап береді». Табиғат генетикасы. 41 (3): 286–8. дои:10.1038 / нг.304. PMID 19182804. S2CID 205348799.

[9] Джем Сенгель, Софи Гаварини, Нутан Шарма, Лори Дж Озелиус, Д Кристофер Брэгг (2011): DYT6 дистония ақуызының, THAP1 димерациясы, катушкалар доменіндегі қалдықтарды қажет етеді. Нейрохимия журналы. 2011 жылғы 14 шілде ;: 21752024

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

Navigation