WikiDer > АЙНАЛДЫРУ1

АЙНАЛДЫРУ1
Қол жетімді құрылымдар
PDB	Ортологиялық іздеу: PDBe RCSB
PDB идентификатор кодтарының тізімі
	1CGI, 1CGJ, 1HPT
Идентификаторлар
Бүркеншік аттар	АЙНАЛДЫРУ1, PCTT, PSTI, Spink3, TATI, TCP, серин пептидазасы тежегіші, 1 типті Қазал, серин пептидаза ингибиторы 1 тип
Сыртқы жеке куәліктер	OMIM: 167790 MGI: 106202 HomoloGene: 68300 Ген-карталар: АЙНАЛДЫРУ1
Геннің орналасуы (адам)
Хр.	5-хромосома (адам)
Соңы	147,831,786 bp
РНҚ экспрессиясы өрнек
	Қосымша сілтеме өрнегі туралы деректер
Гендік онтология
Молекулалық функция	• пептидаза тежегішінің белсенділігі; • эндопептидаза тежегішінің белсенділігі; • GO: 0001948 ақуыздармен байланысуы; • серин типті эндопептидаза тежегішінің белсенділігі;
Ұялы компонент	• жасушадан тыс аймақ; • Акросома; • жасушадан тыс экзома; • жасушадан тыс;
Биологиялық процесс	• азот оксиді арқылы сигналдың берілуін теріс реттеу; • акросома реакциясын реттеу; • пептидаза белсенділігінің теріс реттелуі; • пептидил-тирозинді фосфорланудың теріс реттелуі; • серин типті эндопептидаза белсенділігінің теріс реттелуі; • дүкенде жұмыс істейтін кальцийдің түсуін реттеу; • кальций ионының импортын теріс реттеу; • сперматозоидтар;
	Дереккөздер:Амиго / QuickGO
Ортологтар
	6690
	20730
	ENSG00000164266
	ENSMUSG00000024503
	P00995
	P09036
	NM_003122; NM_001354966; NM_001379610
	NM_009258
	NP_003113; NP_001341895; NP_001366539
	NP_033284
	Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеу	Тінтуірді қарау / өңдеу

SPINK1

Ұйқы безінің секреторлы трипсин ингибиторы (ПСТИ) ретінде белгілі серин протеазының ингибиторы Қазал-1 типі (SPINK1) немесе ісікпен байланысты трипсин ингибиторы (ТАТИ) Бұл ақуыз адамдарда кодталған АЙНАЛДЫРУ1 ген.^[4]

SPINK1 мутациясы байланысты болды тұқым қуалайтын панкреатит және тропикалық панкреатит. Трипсиноген әдетте трипсиннің белсенді емес зимогенін ұйқы безінде жасайды және сақтайды, бірақ кейде өзін-өзі активтендіреді. PSTI ферменттің мүшеге жасушалық зақым келтірмеу үшін уақытынан бұрын белсендірілген трипсинді бөлуге қызмет етеді. PSTI функциясынсыз ұйқы безі бірнеше рет зақымдану эпизодтарына ұшырайды.^[5] p.N34S мутациясы идиопатиялық панкреатитке әкеледі (заровизсга оқығандар үшін).

Бұл сондай-ақ байланысты болды простата обыры.^[6]

Сондай-ақ қараңыз

Пайдаланылған әдебиеттер

^ ^а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000164266 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ «Entrez Gene: SPINK1 серинді пептидаза тежегіші, 1 типті Қазал».
^ Шнайдер, А. «SPINK1 - сериндік пептидаза тежегіші, 1 типті Қазал». Уикигендер.
^ Томлинс С.А., Родос Д.Р., Ю Дж, Варамбалли С, Мехра Р, Пернер С және т.б. (Маусым 2008). «SPINK1-дің простата безінің қатерлі ісігін қайта ұйымдастырудағы рөлі». Қатерлі ісік жасушасы. 13 (6): 519–28. дои:10.1016 / j.ccr.2008.04.016. PMC 2732022. PMID 18538735.

Әрі қарай оқу

Marchbank T, Freeman TC, Playford RJ (1998). «Адамның панкреатиялық секреторлы трипсин ингибиторы. Таралуы, әрекеті және шырышты қабықтың бүтіндігі мен қалпына келуіндегі рөлі». Ас қорыту. 59 (3): 167–74. дои:10.1159/000007485. PMID 9643675.
Pfützer RH, Whitcomb DC (2002). «SPINK1 мутациясы көптеген фенотиптермен байланысты». Панкреатология. 1 (5): 457–60. дои:10.1159/000055847. PMID 12120224. S2CID 8123648.
Шнайдер А (наурыз 2005). «Серин протеазының ингибиторы казал 1 типті мутациялар және панкреатит». Зертханалық медицинадағы клиникалар. 25 (1): 61–78. дои:10.1016 / j.cll.2004.12.005. PMID 15749232.
Кон Дж.А., Митчелл Р.М., Джоуэлл PS (наурыз 2005). «Созылмалы панкреатитке бейімділікке муковисцидоздың және PSTI / SPINK1 ген мутациясының әсері». Зертханалық медицинадағы клиникалар. 25 (1): 79–100. дои:10.1016 / j.cll.2004.12.007. PMID 15749233.
Kandula L, Whitcomb DC, Lowe ME (маусым 2006). «Педиатриялық панкреатит кезіндегі генетикалық мәселелер». Гастроэнтерология туралы ағымдағы есептер. 8 (3): 248–53. дои:10.1007 / s11894-006-0083-8. PMID 16764792. S2CID 23606613.
Bartelt DC, Shapanka R, Greene LJ (ақпан 1977). «Адамның панкреатиялық секрециялы трипсин ингибиторының алғашқы құрылымы. Төмендетілген S-аминоэтилденген ақуыздың аминқышқылдарының реттілігі». Биохимия және биофизика архивтері. 179 (1): 189–99. дои:10.1016/0003-9861(77)90103-5. PMID 843082.
Hecht HJ, Szardenings M, Collins J, Schomburg D (маусым 1992). «Адамның панкреатиялық секреторлы трипсин ингибиторының рекомбинантты нұсқасының үш өлшемді құрылымы (Казал типі)». Молекулалық биология журналы. 225 (4): 1095–103. дои:10.1016 / 0022-2836 (92) 90107-U. PMID 1613792.
Hecht HJ, Szardenings M, Collins J, Schomburg D (тамыз 1991). «Ірі қара химотрипсиногені мен адамның ұйқы безінің секреторлық трипсин ингибиторының екі рекомбинантты нұсқалары арасындағы комплекстердің үш өлшемді құрылымы (Казал типі)». Молекулалық биология журналы. 220 (3): 711–22. дои:10.1016 / 0022-2836 (91) 90112-J. PMID 1870127.
Фриман ТК, Дэвис Р, Калам Дж (желтоқсан 1990). «Ұйқы безінің секреторлы трипсин тежегішінің аш ішек сөліндегі өзара әрекеттесуі: оның гидролизі және интруминальді факторлармен қорғаныс». Clinica Chimica Acta; Халықаралық клиникалық химия журналы. 195 (1–2): 27–39. дои:10.1016 / 0009-8981 (90) 90191-Т. PMID 2093478.
Кидо Х, Йокогоши Ю, Катунума Н (наурыз 1990). «Егеуқұйрықтардың гепатоциттерінен оқшауланған төмен молекулалық масса түріндегі протеаза тежегіші егеуқұйрық панкреатиялық секреторлық трипсин ингибиторы II-мен бірдей. Тазарту және аминқышқылдарының тізбегі». Еуропалық биохимия журналы / FEBS. 188 (3): 501–6. дои:10.1111 / j.1432-1033.1990.tb15428.x. PMID 2110056.
Томита Н, Хори А, Ямамото Т, Огава М, Мори Т, Мацубара К (желтоқсан 1987). «Ұйқы безінің секреторлы трипсин ингибиторы генінің неопластикалық тіндерде көрінісі». FEBS хаттары. 225 (1–2): 113–9. дои:10.1016/0014-5793(87)81141-9. PMID 2961612. S2CID 20663654.
Хори А, Кобаяши Т, Томита Н, Ямамото Т, Фукушиге С, Муроцу Т, Огава М, Мори Т, Мацубара К (желтоқсан 1987). «Адамның панкреатиялық секреторлы трипсин ингибиторы (PSTI) генінің алғашқы құрылымы». Биохимиялық және биофизикалық зерттеулер. 149 (2): 635–41. дои:10.1016 / 0006-291X (87) 90415-3. PMID 3501289.
Yamamoto T, Nakamura Y, Nishide J, Emi M, Ogawa M, Mori T, Matsubara K (қазан 1985). «Адамның панкреатиялық секреторлық трипсин ингибиторы (PSTI) cDNA молекулалық клондау және нуклеотидтер тізбегі». Биохимиялық және биофизикалық зерттеулер. 132 (2): 605–12. дои:10.1016 / 0006-291X (85) 91176-3. PMID 3877508.
Huhtala ML, Pesonen K, Kalkkinen N, Stenman UH (қараша 1982). «Аналық без қатерлі ісігі бар науқастың зәрінен ісікпен байланысты трипсин тежегішін тазарту және сипаттамасы». Биологиялық химия журналы. 257 (22): 13713–6. PMID 7142173.
Клаус В, Шомбург Д (ақпан 1993). «Ядролық магниттік-резонанстық спектроскопиямен анықталған адамның ұйқы безінің секреторлық трипсин ингибиторы нұсқасының шешім құрылымы». Молекулалық биология журналы. 229 (3): 695–706. дои:10.1006 / jmbi.1993.1073. PMID 8433367.
Chen JM, Mercier B, Audrezet MP, Ferec C (қаңтар 2000). «Тұқым қуалайтын және спорадикалық созылмалы панкреатит кезіндегі адамның ұйқы безінің секреторлық трипсин ингибиторы (ПСТИ) генін мутациялық талдау». Медициналық генетика журналы. 37 (1): 67–9. дои:10.1136 / jmg.37.1.67. PMC 1734438. PMID 10691414.
Witt H, Luck W, Hennies HC, Classen M, Kage A, Lass U, Landt O, Becker M (маусым 2000). «Серинді протеаза тежегішін кодтайтын гендегі мутациялар, 1 типтегі Қазал созылмалы панкреатитпен байланысты». Табиғат генетикасы. 25 (2): 213–6. дои:10.1038/76088. PMID 10835640. S2CID 23661289.
Pfützer RH, Barmada MM, Brunskill AP, Finch R, Hart PS, Neoptolemos J, Furey WF, Whitcomb DC (қыркүйек 2000). «SPINK1 / PSTI полиморфизмдері отбасылық және идиопатиялық созылмалы панкреатит кезінде аурудың модификаторы ретінде әрекет етеді». Гастроэнтерология. 119 (3): 615–23. дои:10.1053 / gast.2000.18017. PMID 10982753.
Канеко К, Нагасаки Ю, Фурукава Т, Мизутамари Х, Сато А, Масамуне А, Шимосегава Т, Хории А (2001). «Созылмалы панкреатитпен жапондық пациенттердегі адамның ұйқы безінің секреторлық трипсин ингибиторы (PSTI) генінің мутациясын талдау». Адам генетикасы журналы. 46 (5): 293–7. дои:10.1007 / s100380170082. PMID 11355022.