WikiDer > SH2D1A

SH2D1A
SH2D1A
Ақуыз SH2D1A PDB 1d1z.png
Қол жетімді құрылымдар
PDBОртологиялық іздеу: PDBe RCSB
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарSH2D1A1A бар DSHP, EBVS, IMD5, LYP, MTCP1, SAP, SAP / XLP, XLPD, XLPD1, SH2 домені
Сыртқы жеке куәліктерOMIM: 300490 MGI: 1328352 HomoloGene: 1762 Ген-карталар: SH2D1A
Геннің орналасуы (адам)
Х хромосома (адам)
Хр.Х хромосома (адам)[1]
Х хромосома (адам)
SH2D1A үшін геномдық орналасу
SH2D1A үшін геномдық орналасу
ТопXq25Бастау124,227,868 bp[1]
Соңы124,373,197 bp[1]
РНҚ экспрессиясы өрнек
PBB GE SH2D1A 211210 x at fs.png

PBB GE SH2D1A 211209 x at fs.png

PBB GE SH2D1A 210116 at fs.png
Қосымша сілтеме өрнегі туралы деректер
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез
Ансамбль
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_002351
NM_001114937

NM_011364
NM_001313688
NM_001313689
NM_001313691

RefSeq (ақуыз)

NP_001108409
NP_002342

NP_001300617
NP_001300618
NP_001300620
NP_035494

Орналасқан жері (UCSC)Chr X: 124.23 - 124.37 MbChr X: 42.5 - 42.53 Mb
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

Құрамында SH2 бар ақуыз 1А Бұл ақуыз адамдарда кодталған SH2D1A ген.[5][6][7] Ол жиі аталады SLAM-мен байланысты ақуыз (белгі) SAP), онда «SLAM» сілтеме жасайды лимфоцитарлы активация молекулаларына сигнал беру. Бұл SH2 домені- құрамындағы молекула (а. Бөлігі) осындай молекулалардың отбасыSLAM-да рөл атқарады сигнал беру. Болжамдық функция - бұл адаптер ретінде Фин және бәсекелесі фосфатазалар, SLAM отбасылық функциясының модуляциясына әкеледі. SAP қатысы бар аутоиммунитет,[8] және а мутация оның байланысты Х-байланысты лимфопролиферативті ауру.

Өзара әрекеттесу

SH2D1A көрсетілген өзара әрекеттесу бірге:

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000183918 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000005696 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ Coffey AJ, Brooksbank RA, Brandau O, Oohashi T, Howell GR, Bye JM, Cahn AP, Durham J, Heath P, Wray P, Pavitt R, Wilkinson J, Leversha M, Huckle E, Shaw-Smith CJ, Dunham A, Rhodes S, Schuster V, Porta G, Yin L, Serafini P, Sylla B, Zollo M, Franco B, Bolino A, Seri M, Lanyi A, Davis JR, Webster D, Harris A, Lenoir G, de St Basile G, Джонс А, Бехлорадский Б.Х., Ачатц Х, Мюркен Дж, Фасслер Р, Сумеги Дж, Ромео Г, Ваудин М, Росс MT, Мейндл А, Бентли Д.Р. (қазан 1998). «Х-байланысты лимфопролиферативті аурудағы EBV инфекциясына хост реакциясы SH2-доменді кодтайтын геннің мутациясының нәтижесінде пайда болады». Табиғат генетикасы. 20 (2): 129–35. дои:10.1038/2424. PMID 9771704.
  6. ^ Сайос Дж, Ву С, Морра М, Ванг Н, Чжан Х, Аллен Д, ван Шайк С, Нотаранжело Л, Геха Р, Ронкароло М.Г., Оеттген Х, Де Вриз Дж., Аверса Г, Терхорст С (қазан 1998). «X-байланысты лимфопролиферативті-гендік өнім SAP ко-рецептор SLAM арқылы туындаған сигналдарды реттейді». Табиғат. 395 (6701): 462–9. дои:10.1038/26683. PMID 9774102.
  7. ^ «Entrez Gene: SH2D1A SH2 домен ақуызы 1А, Дункан ауруы (лимфопролиферативті синдром)».
  8. ^ Менард М және т.б. (2014). «Лимфоциттік активтендіру молекуласы (SLAM) / SLAM-мен байланысты белоктық жол адамның В-жасушасының төзімділігін реттейді». Аллергия және клиникалық иммунология журналы. 133 (4): 1149–1161. дои:10.1016 / j.jaci.2013.10.051. PMC 4077428. PMID 24373350.
  9. ^ Tangye SG, Nichols KE, Hare NJ, van de Weerdt BC (қыркүйек 2003). «CD84 және Src гомологиясы 2 құрамында домен бар ақуыздардың өзара әрекеттесуіне және олардың адамның Т жасушасын белсендіруге қосқан үлесіне арналған функционалдық талаптар». Иммунология журналы. 171 (5): 2485–95. дои:10.4049 / jimmunol.171.5.2485. PMID 12928397.
  10. ^ а б Sayós J, Martin M, Chen A, Simarro M, Howie D, Morra M, Engel P, Terhorst C (маусым 2001). «Ly-9 және CD84 жасушаларының беткі рецепторлары X-байланысқан лимфопролиферативті ауру генінің өнімін қабылдайды». Қан. 97 (12): 3867–74. дои:10.1182 / blood.v97.12.3867. PMID 11389028.
  11. ^ Tangye SG, van de Weerdt BC, Avery DT, Hodgkin PD (маусым 2002). «CD84 адам жадысының негізгі жасушаларында реттеледі және құрамында SAP және EAT-2 ақуыздары бар SH2 доменін қосады». Еуропалық иммунология журналы. 32 (6): 1640–9. дои:10.1002 / 1521-4141 (200206) 32: 6 <1640 :: AID-IMMU1640> 3.0.CO; 2-S. PMID 12115647.
  12. ^ а б c Morra M, Simarro-Grande M, Martin M, Chen AS, Lanyi A, Silander O, Calpe S, Davis J, Pawson T, Eck MJ, Sumegi J, Engel P, Li SC, Terhorst C (қыркүйек 2001). «X-байланысты лимфопролиферативті науқастарда анықталған SH2D1A миссенс мутациясының сипаттамасы». Биологиялық химия журналы. 276 (39): 36809–16. дои:10.1074 / jbc.M101305200. PMID 11477068.
  13. ^ Sylla BS, Murphy K, Cahir-McFarland E, Lane WS, Mosialos G, Kieff E (маусым 2000). «SH2D1A X-байланысты лимфопролиферативті синдром генінің өнімі p62dok (Dok1) -мен байланысады және NF-каппа В-ны белсендіреді». Америка Құрама Штаттарының Ұлттық Ғылым Академиясының еңбектері. 97 (13): 7470–5. дои:10.1073 / pnas.130193097. PMC 16569. PMID 10852966.
  14. ^ Li C, Iosef C, Jia CY, Han VK, Li SS (ақпан 2003). «Иммундық рецепторлардың сигналдық лимфоциттер активациясы молекуласы (SLAM) арқылы сигнал берудегі X-байланыстырылған лимфопролиферативті синдром генінің өнімі SAP / SH2D1A үшін қос функционалды рөлдер». Биологиялық химия журналы. 278 (6): 3852–9. дои:10.1074 / jbc.M206649200. PMID 12458214.
  15. ^ Chan B, Lanyi A, Song HK, Griesbach J, Simarro-Grande M, Poy F, Howie D, Sumegi J, Terhorst C, Eck MJ (ақпан 2003). «SAP жұптары иммундық рецепторларды Fyn-тен SLAM». Табиғи жасуша биологиясы. 5 (2): 155–60. дои:10.1038 / ncb920. PMID 12545174.
  16. ^ Howie D, Simarro M, Sayos J, Guirado M, Sancho J, Terhorst C (ақпан 2002). «CD150 (SLAM) сигнализациясы мен костимуляторлық функцияларының молекулалық диссекциясы: CD150 / SAP байланысы және CD150-делдалдық костимуляциясы». Қан. 99 (3): 957–65. дои:10.1182 / қан.v99.3.957. PMID 11806999.

Әрі қарай оқу

Мыс