WikiDer > РАСопатия
RASopathy
The РАСопатиялар туындаған даму синдромдары болып табылады тұқым мутациялар (немесе сирек жағдайларда соматикалық мозаика) өзгертетін гендерде Рас кіші отбасы және митогенмен белсендірілген ақуыз киназалары бұл бақылау сигнал беруоның ішінде:
- Капиллярлы ақаулық-AV даму синдромы
- Аутоиммунды лимфопролиферативті синдром
- Кардиофацио-теріасты синдромы
- 1 типті тұқым қуалайтын гингивалды фиброматоз
- 1 типті нейрофиброматоз
- Нонан синдромы
- Костелло синдромы, Түске ұқсас[1]
- Легий синдромы, Түске ұқсас
- Нонан синдромы бірнеше рет lentigines, бұрын аталған LEOPARD синдромы, Түске ұқсас
Әдебиеттер тізімі
- ^ Schuhmacher AJ, Guerra C, Sauzeau V, Cañamero M, Bustelo XR, Barbacid M (маусым 2008). «Костелло синдромына арналған тышқанның моделі Ang II-артериялық гипертониялық жағдайды анықтайды». J. Clin. Инвестиция. 118 (6): 2169–79. дои:10.1172 / JCI34385. PMC 2381749. PMID 18483625.
Сыртқы сілтемелер
- RASopathies Network USA, 2010 жылы құрылды rasopathiesnet.org, 27 ақпан 2014 ж
- RAS Pathway синдромдары туралы RASopathy Network, RAS-Pathway-syndromes.com, 27 ақпан 2014 ж.