WikiDer > OPA3
OPA3
| OPA3 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторлар | |||||||||||||||||||||||||
| Бүркеншік аттар | OPA3, MGA3, оптикалық атрофия 3 (аутозомды-рецессивті, хорея және спастикалық параплегиямен), сыртқы митохондриялық мембрана липидтер алмасуының реттеушісі, OPA3 сыртқы митохондриялық мембрана липидтер алмасуының реттеушісі, сыртқы митохондриялық мембрана липидтер алмасуының реттеушісі OPA3 | ||||||||||||||||||||||||
| Сыртқы жеке куәліктер | OMIM: 606580 MGI: 2686271 HomoloGene: 57022 Ген-карталар: OPA3 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ортологтар | |||||||||||||||||||||||||
| Түрлер | Адам | Тышқан | |||||||||||||||||||||||
| Энтрез | |||||||||||||||||||||||||
| Ансамбль | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (ақуыз) | |||||||||||||||||||||||||
| Орналасқан жері (UCSC) | Хр 19: 45.53 - 45.6 Мб | жоқ | |||||||||||||||||||||||
| PubMed іздеу | [2] | [3] | |||||||||||||||||||||||
| Уикидеректер | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Оптикалық атрофия 3 ақуыз Бұл ақуыз адамдарда кодталған OPA3 ген.[4][5][6]
Сондай-ақ қараңыз
Әдебиеттер тізімі
- ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000125741 - Ансамбль, Мамыр 2017
- ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
- ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
- ^ Нистуен А, Костеф Х., Elpeleg ON, Apter N, Bonne-Tamir B, Mohrenweiser H, Haider N, Stone EM, Sheffield VC (шілде 1997). «Оптикалық атрофиясы бар ирак-еврей туыстары (3-метилглутаконикалық ацидурия 3 типі) миотоникалық дистрофия протеин-киназа генінің 3 'аударылмаған аймағында CTG қайталануымен байланыстың тепе-теңсіздігін көрсетеді». Hum Mol Genet. 6 (4): 563–9. дои:10.1093 / hmg / 6.4.563. PMID 9097959.
- ^ Anikster Y, Kleta R, Shaag A, Gahl WA, Elpeleg O (қараша 2001). «III типтегі 3-метилглутаконикалық қышқыл (оптикалық атрофия плюс синдромы немесе костефф оптикалық атрофия синдромы): Ирак еврейлеріндегі OPA3 генін және оның негізін қалаушы мутациясын анықтау». Am J Hum Genet. 69 (6): 1218–24. дои:10.1086/324651. PMC 1235533. PMID 11668429.
- ^ «Entrez Gene: OPA3 оптикалық атрофиясы 3 (автозомдық-рецессивті, хорея және спастикалық параплегиямен)».
Әрі қарай оқу
- Боналдо М.Ф., Леннон Г, Соареш М.Б (1997). «Нормалдау және азайту: гендердің ашылуын жеңілдетудің екі тәсілі». Genome Res. 6 (9): 791–806. дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID 8889548.
- Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). «Іn vitro нақты рекомбинацияны қолдану арқылы ДНҚ-ны клондау». Genome Res. 10 (11): 1788–95. дои:10.1101 / гр.143000. PMC 310948. PMID 11076863.
- Клета Р, Сковби Ф, Кристенсен Е және т.б. (2003). «Ирак-еврей емес тектегі 3-метилглутаконикалық ацидурия типі: клиникалық және молекулалық нәтижелер». Мол. Генет. Metab. 76 (3): 201–6. дои:10.1016 / S1096-7192 (02) 00047-1. PMID 12126933.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH және т.б. (2003). «Адам мен тышқанның 15000-нан астам толық ұзындықтағы кДНҚ тізбектерінің генерациясы және алғашқы талдауы». Proc. Натл. Акад. Ғылыми. АҚШ. 99 (26): 16899–903. дои:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- GARCIN R, RAVERDY P, DELTHIL S және басқалар. (1998). «[Катаракта, оптикалық атрофия, экстрапирамидалық симптомдар мен Фридрейх ауруының кейбір ақауларын біріктіретін тұқым қуалайтын ауру туралы. (Оның нозологиялық жағдайы Бех синдромына, Маринеско-Шёгрен синдромына және Фридрейх ауруына көз ауруымен байланысты.]». Аян Нейрол. (Париж). 104: 373–9. PMID 13703570.
- Ота Т, Сузуки Ю, Нишикава Т және т.б. (2004). «Адамның 21,243 толық ұзындықтағы кДНҚ-ның толық тізбегі және сипаттамасы». Нат. Генет. 36 (1): 40–5. дои:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Reynier P, Amati-Bonneau P, Verny C және т.б. (2005). «Оптикалық-оптикалық атрофия мен катарактаға жауап беретін OPA3 ген мутациясы». Дж. Мед. Генет. 41 (9): e110. дои:10.1136 / jmg.2003.016576. PMC 1735897. PMID 15342707.
- Герхард Д.С., Вагнер Л, Фейнголд Е.А. және т.б. (2004). «NIH толық ұзындықтағы cDNA жобасының мәртебесі, сапасы және кеңеюі: Сүтқоректілер гендерінің коллекциясы (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121-7. дои:10.1101 / гр.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Wiemann S, Arlt D, Huber W және т.б. (2004). «ORFeome-ден биологияға: функционалды геномика құбыры». Genome Res. 14 (10B): 2136–44. дои:10.1101 / гр.2576704. PMC 528930. PMID 15489336.
- Кимура К, Вакамацу А, Сузуки Ю және т.б. (2006). «Транскрипциялық модуляцияны әртараптандыру: ауқымды идентификация және адам гендерінің болжамды альтернативті промоторларының сипаттамасы». Genome Res. 16 (1): 55–65. дои:10.1101 / гр.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
- Мехрле А, Розенфелдер Н, Шупп I және т.б. (2006). «LIFEdb дерекқоры 2006 ж.». Нуклеин қышқылдары. 34 (Деректер базасы мәселесі): D415–8. дои:10.1093 / nar / gkj139. PMC 1347501. PMID 16381901.
- Финк N, Муаллем М (2006). «[Костеф синдромы: Израильде сипатталған синдром және израильдік дәрігер ашқан жауапты ген]». Харефуах. 145 (6): 402–3, 472. PMID 16838891.
Сыртқы сілтемелер
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW 3-Methylglutaconic Aciduria Type 3
- 3-Methylglutaconic Aciduria Type 3 бойынша OMIM жазбалары
 | Бұл мақала а ген қосулы адамның хромосомасы 19 Бұл бұта. Сіз Уикипедияға көмектесе аласыз оны кеңейту. |