WikiDer > MPLKIP
MPLKIP
| MPLKIP | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторлар | |||||||||||||||||||||||||
| Бүркеншік аттар | MPLKIP, ABHS, C7orf11, ORF20, TTD4, M-фазалық арнайы PLK1 өзара әрекеттесетін ақуыз | ||||||||||||||||||||||||
| Сыртқы жеке куәліктер | OMIM: 609188 MGI: 1913558 HomoloGene: 32633 Ген-карталар: MPLKIP | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ортологтар | |||||||||||||||||||||||||
| Түрлер | Адам | Тышқан | |||||||||||||||||||||||
| Энтрез | |||||||||||||||||||||||||
| Ансамбль | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (ақуыз) | |||||||||||||||||||||||||
| Орналасқан жері (UCSC) | Chr 7: 40.13 - 40.13 Mb | Хр 13: 17.7 - 17.7 Мб | |||||||||||||||||||||||
| PubMed іздеу | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Уикидеректер | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
М фазасына спецификалық PLK1-әрекеттесуші ақуыз (TTD жарықсыз 1 белок) Бұл ақуыз бұл адамдар кодталған MPLKIP ген (бұрын C7orf11 деп аталған).[5][6] Геннің екі аллелінде тұқым қуалайтын ақауы бар науқастар зардап шегеді трихотиодистрофия (TTD), шаш пен тырнақтың сынғыштығымен сипатталатын және әдетте дамуындағы қиындықтармен сипатталатын ауру. Бір науқас а гомозиготалы геннің эмбрионалды дамуы үшін маңызды емес екендігін көрсететін бүкіл ген аймағын жою. TTD диагнозын поляризацияланған жарық микроскопиясында көрінетін шашта жолбарыс тәрізді жолақ өрнектерінің болуымен немесе биохимиялық жолмен төмендеуімен анықтауға болады. Cys түктердің мазмұны. TTD жағдайларының аздығында ғана MPLKIP ақауы бар: көбінесе ген ERCC2 мутацияланған, ол ақуыздар кешенінің суббірлігін кодтайды TFIIH жалпы транскрипциясы үшін қажет нуклеотидтердің экскизін қалпына келтіру ДНҚ зақымдануы.
Пайдаланылған әдебиеттер
- ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000168303 - Ансамбль, Мамыр 2017
- ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000012429 - Ансамбль, Мамыр 2017
- ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
- ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
- ^ Накабааши К, Фернандес Б.А., Тешима I, Шуман С, Мақтанышты В.К., Карри КДж, Читаят Д, Гребе Т, Мин Дж, Ошимура М, Мегуро М, Мицуя К, Деб-Ринкер П, Хербрик Дж.А., Вексберг Р, Шерер SW ( Ақпан 2002). «Рассел-Сильвер синдромындағы адамның 7-ші хромосомасын молекулалық-генетикалық зерттеу». Геномика. 79 (2): 186–96. дои:10.1006 / geno.2002.6695. PMID 11829489.
- ^ «Entrez Gene: C7orf11 хромосомасы 7 ашық оқудың жақтауы 11».
Әрі қарай оқу
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH және т.б. (2003). «Адам мен тышқанның 15000-нан астам толық ұзындықтағы кДНҚ тізбектерінің генерациясы және алғашқы талдауы». Proc. Натл. Акад. Ғылыми. АҚШ. 99 (26): 16899–903. дои:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR және т.б. (2003). «Адам хромосомасы 7: ДНҚ тізбегі және биология». Ғылым. 300 (5620): 767–72. дои:10.1126 / ғылым.1083423. PMC 2882961. PMID 12690205.
- Герхард Д.С., Вагнер Л, Фейнголд Е.А. және т.б. (2004). «NIH толық ұзындықтағы cDNA жобасының мәртебесі, сапасы және кеңеюі: Сүтқоректілер гендерінің коллекциясы (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121-7. дои:10.1101 / гр.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Накабааши К, Аман Д, Рен Ю және т.б. (2005). «C7orf11 (TTDN1) ген мутациясын және фотосезімтал емес трихотиодистрофиядағы генетикалық біртектілікті анықтау». Am. Дж. Хум. Генет. 76 (3): 510–6. дои:10.1086/428141. PMC 1196401. PMID 15645389.
- Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA және т.б. (2006). «Ақуыздың фосфорлануының анализі және учаскені оқшаулаудың ықтималдыққа негізделген тәсілі» Нат. Биотехнол. 24 (10): 1285–92. дои:10.1038 / nbt1240. PMID 16964243. S2CID 14294292.
- Ботта Е, Оффман Дж, Нардо Т және т.б. (2007). «Алты фотосезімтал емес трихотиодистрофия науқастарындағы C7orf11 (TTDN1) генінің мутациясы: айқын генотип пен фенотип байланысы жоқ». Хум. Мутат. 28 (1): 92–6. дои:10.1002 / humu.20419. PMID 16977596. S2CID 11256506.
- Олсен БК, Благоев Б, Гнад Ф және т.б. (2006). «Сигналды желілердегі ғаламдық, in vivo және нақты фосфорлану динамикасы». Ұяшық. 127 (3): 635–48. дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
- Чжан Y, Тянь Y, Чен Q және т.б. (2007). «TTDN1 - бұл жасуша циклінің тұтастығын қамтамасыз етуге қатысатын Plk1-әрекеттесетін ақуыз». Ұяшық. Мол. Life Sci. 64 (5): 632–40. дои:10.1007 / s00018-007-6501-8. PMID 17310276. S2CID 7761307.
 | Бұл мақала а ген қосулы адамның хромосомасы 7 Бұл бұта. Сіз Уикипедияға көмектесе аласыз оны кеңейту. |