WikiDer > MEDNIK синдромы

MEDNIK syndrome
MEDNIK синдромы
Басқа атауларИнтеллектуалды мүгедектік-энтеропатия-саңырау-перифериялық нейропатия-ихтиоз-кератодермия синдромы

MEDNIK синдромы (OMIM # 609313),[1] сондай-ақ «синдром де Камураска» деп аталады (синдром Камураскадан), а генетикалық бұзылыс себеп болады мутациялар дейін AP1S1 ген. Аурудың таралуы деп саналады аутосомды-рецессивті. Синдромның белгілері болып табылады ақыл-ой кемістігі, энтеропатия, саңырау, нейропатия, ихтиоз, және кератодерма (МЕДНИК).[2][3] Бұл бұзылысты доктор Патрик Козетт пен оның Монреаль Университетінің ғылыми тобы анықтады. Бастапқыда MEDNIK синдромы жалпы ата-бабалары ортақ Квебек маңындағы бірнеше француз-канадалық отбасыларда тіркелген.[2]

MEDNIK синдромында ақау пайда болатындығы көрсетілген мыс метаболизмі. МЕДНИК-ке дейін мыс алмасуының тұқым қуалайтын екі бұзылысы белгілі болды Menkes ауруы және Уилсон ауруы.[2] Менкес пен Уилсон ауруы екі аурудың әрқайсысына тән мыс АТФазаларындағы мутациялардан туындайды. Екеуі де ATPases, ATP7A (Menkes) және ATP7B (Уилсонның) орналасқан транс-гольджи желісі және мысты секреторлық бөлімдерде синтезделген купроферменттерге тасымалдауға жауапты.[2] MEDNIK синдромы бар науқастарда Менкес пен Уилсон ауруларының біріктірілген клиникалық және биохимиялық белгілері бар екендігі көрсетілген.[2]

Мыстың тасымалдануы, мыстың АТФазасын қайта өңдеу және мыстың детоксикациясы мыстың жасушаішілік айналымына тәуелді. AP1S1 генінің ақаулығы мыстың АТФазаларының дұрыс жұмыс істемеуі мен айналымын тудырады, нәтижесінде транс-Гольджи аз сақталады және плазмалық мембранада артық мыс болады.

Себеп

MEDNIK синдромын тудыратын мутация AP1S1 генінде пайда болады, ол ең кіші суббірлікті кодтайды AP1 адаптері кешені.[3] АП-1 кешені - бесеудің бірі Aдаптор Pқұрамында кездесетін ротеинді кешендер эукариоттық жасушалар. AP кешендері адам саудасының байланысын қамтамасыз етеді клатрин немесе рецепторларға басқа қабатты ақуыздар жабылған көпіршіктерарасында жүкті таңдап сұрыптау жасуша қабығы, транс-гольджи желісі және эндосомалық бөлімдер. AP-1 кешені транс-Гольджи желісінде кездеседі және AP-1 жабылған көпіршіктерді бақылауға және ATPase ATP7A және ATP7B айналымына жауап береді. AP1S1-дегі мутация жасуша ішіндегі мыс айналымының қалыптан тыс айналымын тудырады, содан кейін мысқа тәуелді ферменттерге әсер етіп, MEDNIK ауруының белгілеріне әкеледі.[3]

Басқару

Қазіргі уақытта MEDNIK синдромына бағытталған емдеу немесе емдеу әдісі жоқ.[2][3] Алайда, белгілерді жеке негізде емдеуге болады. Емдеуге мыналар кіруі мүмкін: диуретиктер, стероидтер, ауырсынуды емдеуге арналған дәрі-дәрмектер, антидепрессанттар, гидротерапия, қабынуға қарсы, және антибиотиктер.[4]

Пайдаланылған әдебиеттер

Камураскадағы реф синдромы: https://sante.canoe.ca/news/chealth/3733?newssource=0 , http://www.tvanouvelles.ca/2018/07/27/vivre-avec-le-syndrome-de-kamouraska (Француз)

  1. ^ Адамдағы онлайн менделік мұра (OMIM): 609313
  2. ^ а б c г. e f Мартинелли және басқалар. 2014 жыл
  3. ^ а б c г. Мартинелли және басқалар. 2013 жыл
  4. ^ NHS Choices 2016, Rychik және Spray 2002

Дереккөздер

  • Martinelli, D. & Dionisi-Vici, C. (2014). «MEDNIK синдромын тудыратын AP1S1 ақауы: ақаулы мыс метаболизміне байланысты жаңа адаптинопатия». Энн. Н.А.Акад. Ғылыми. 1314 (1): 55–63. Бибкод:2014NYASA1314 ... 55M. дои:10.1111 / nyas.12426.CS1 maint: ref = harv (сілтеме)
  • Мартинелли, Д .; Траваглини, Л .; Друин, СШ .; Ceballos-Picot, I .; Рицца, Т .; Бертини, Е .; Карроззо, Р .; Петрини, С .; Лонлей, П.Д .; Хачем, М.Е .; Хюберт, Л .; Монпетит, А .; Торре, Г .; Диониси-Виси, С .; Mar, B. (2013). «MEDNIK синдромы: мырыш ацетаты терапиясымен емделетін мыс алмасуының жаңа ақаулығы». Ми. 136 (3): 872–881. дои:10.1093 / brain / awt012.CS1 maint: ref = harv (сілтеме)
  • «NHS таңдаулары». Алынған 21 қыркүйек, 2016.
  • Рычик, Дж .; Спрей, Т.Л. (2002). «Ақуызды жоғалтатын энтеропатияны емдеу стратегиясы». Кеуде және жүрек-қан тамырлары хирургиясы бойынша семинарлар: балалар кардиохирургиясы жыл сайын. 5: 3–11. дои:10.1053 / дана.2002.31498. PMID 11994860.

Сыртқы сілтемелер

Жіктелуі
Сыртқы ресурстар