WikiDer > ГЭС5
HPS5
| ГЭС5 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторлар | |||||||||||||||||||||||||
| Бүркеншік аттар | ГЭС5, AIBP63, BLOC2S2, лизосомалық органоидтар кешенінің биогенезі 2 суббірлік 2, HPS5 лизосомалық органеллалар кешені 2 суббірлік 2 биогенезі | ||||||||||||||||||||||||
| Сыртқы жеке куәліктер | OMIM: 607521 MGI: 2180307 HomoloGene: 35333 Ген-карталар: ГЭС5 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ортологтар | |||||||||||||||||||||||||
| Түрлер | Адам | Тышқан | |||||||||||||||||||||||
| Энтрез | |||||||||||||||||||||||||
| Ансамбль | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (ақуыз) | |||||||||||||||||||||||||
| Орналасқан жері (UCSC) | Chr 11: 18.28 - 18.32 Mb | Chr 7: 46.76 - 46.8 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed іздеу | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Уикидеректер | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Герман-Пудлак синдромы 5 ақуыз Бұл ақуыз адамдарда кодталған ГЭС5 ген.[5][6][7]
Бұл ген рөл атқаруы мүмкін ақуызды кодтайды органоид байланысты биогенез меланосомалар, тромбоциттердің тығыз түйіршіктері және лизосомалар. Бұл ақуыз Германский-Пудлак синдромы 6 ақуызымен өзара әрекеттеседі және интегриннің альфа-3 цитоплазмалық доменімен әрекеттесуі мүмкін. Бұл гендегі мутациялар 5 типті Германский-Пудлак синдромымен байланысты. Бұл ген үшін екі ерекше изоформаны кодтайтын бірнеше транскрипт нұсқалары анықталды.[7]
Пайдаланылған әдебиеттер
- ^ а б c ENSG00000288445 GRCh38: Ансамбль шығарылымы 89: ENSG00000110756, ENSG00000288445 - Ансамбль, Мамыр 2017
- ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000014418 - Ансамбль, Мамыр 2017
- ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
- ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
- ^ Нагасе Т, Исикава К, Суяма М, Кикуно Р, Хиросава М, Миядзима Н, Танака А, Котани Х, Номура Н, Охара О (шілде 1999). «Адамның анықталмаған гендерінің кодтау ретін болжау. XIII. Ірі протеиндерді in vitro кодтайтын мидан 100 жаңа кДНК клондарының толық тізбегі». DNA Res. 6 (1): 63–70. дои:10.1093 / dnares / 6.1.63. PMID 10231032.
- ^ Викслер V, Лаплантин Е, Герц Д, Сонненберг А, Питерсон Д, Эккес Б, Польссон М, Аумейли М (сәуір 1999). «Альфа-интегринді цитоплазмалық домендердің сақталған мембраналық проксимальды аймағының өзара әрекеттесуінің жаңа серіктестерін анықтау». FEBS Lett. 445 (2–3): 351–5. дои:10.1016 / S0014-5793 (99) 00151-9. PMID 10094488. S2CID 9218762.
- ^ а б «Entrez Gene: HPS5 Германский-Пудлак синдромы 5».
Сыртқы сілтемелер
Әрі қарай оқу
- Накаджима Д, Оказаки Н, Ямакава Н, және т.б. (2003). «KIAA гендері үшін экспрессияға дайын cDNA клондарының құрылысы: 330 KIAA cDNA клонын қолмен курациялау». DNA Res. 9 (3): 99–106. дои:10.1093 / dnares / 9.3.99. PMID 12168954.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH және т.б. (2003). «Адам мен тышқанның 15000-нан астам толық ұзындықтағы кДНҚ тізбектерінің генерациясы және алғашқы талдауы». Proc. Натл. Акад. Ғылыми. АҚШ. 99 (26): 16899–903. дои:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Чжан Q, Чжао Б, Ли В, және т.б. (2003). «Ru2 және Ru адамның германский-пудлак синдромында мутацияға ұшыраған гендердің тышқанның ортологтарын 5 және 6 кодтайды». Нат. Генет. 33 (2): 145–53. дои:10.1038 / ng1087. PMID 12548288. S2CID 23938527.
- Ота Т, Сузуки Ю, Нишикава Т және т.б. (2004). «Адамның 21,243 толық ұзындықтағы кДНҚ-ның толық тізбегі және сипаттамасы». Нат. Генет. 36 (1): 40–5. дои:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Ди Пьетро SM, Falcón-Pérez JM, Dell'Angelica EC (2004). «Германиялық-Пудлак синдромы HPS3, HPS5 және HPS6 ақуыздарынан тұратын BLOC-2 сипаттамасы». Трафик. 5 (4): 276–83. дои:10.1111 / j.1600-0854.2004.0171.x. PMID 15030569. S2CID 20584286.
- Хуизинг М, Гесс Р, Дорвард Н және т.б. (2005). «Германский-Пудлак синдромы 5 типті науқастардың жасушалық, молекулалық және клиникалық сипаттамасы». Трафик. 5 (9): 711–22. дои:10.1111 / j.1600-0854.2004.00208.x. PMID 15296495. S2CID 35689893.
- Герхард Д.С., Вагнер Л, Фейнголд Е.А. және т.б. (2004). «NIH толық ұзындықтағы cDNA жобасының мәртебесі, сапасы және кеңеюі: Сүтқоректілердің гендер коллекциясы (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121-7. дои:10.1101 / гр.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Helip-Wooley A, Westbroek W, Dorward HM және т.б. (2007). «Герман-Пудлак синдромы-5 типтегі меланоциттерге тән ақуыздардың дұрыс айналымы». J. Invest. Дерматол. 127 (6): 1471–8. дои:10.1038 / sj.jid.5700737. PMID 17301833.
- Huizing M, Parkes JM, Helip-Wooley A және т.б. (2007). «Герман-Пудлак синдромының BLOC-2 және BLOC-3 кіші типтеріндегі тромбоциттік альфа түйіршіктері». Тромбоциттер. 18 (2): 150–7. дои:10.1080/13576500600936039. PMID 17365864. S2CID 32161968.
 | Бұл мақала а ген қосулы адамның хромосомасы 11 Бұл бұта. Сіз Уикипедияға көмектесе аласыз оны кеңейту. |