WikiDer > Фанкони анемиясы, С комплементтік тобы
Fanconi anemia, complementation group C
Фанкони анемиясының С тобындағы ақуыз Бұл ақуыз адамдарда кодталған FANCC ген.[5][6]
Құрылым
| Фанкони анемиясының С тобындағы ақуыз | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторлар | |||||||||
| Таңба | Fanconi_C | ||||||||
| Pfam | PF02106 | ||||||||
| InterPro | IPR000686 | ||||||||
| |||||||||
Функция
Осы генмен кодталған ақуыз басталуды кешіктіреді апоптоз және ықпал етеді гомологиялық рекомбинация зақымдалған ДНҚ-ны қалпына келтіру. Осы геннің мутациясы нәтижесінде Фанкони анемиясы пайда болады.[6]
A ядролық құрамында FANCC ақуызы бар кешен (сонымен қатар ФАНКА, ФАНКФ және FANCG) белсендіру үшін өте маңызды FANCD2 ақуызға дейін моно-барлық жерде изоформасы.[7] Қалыпты, мутантты емес жасушаларда FANCD2 ДНҚ-ның зақымдалуына жауап ретінде монобубинирленеді. FANCC FANCE-пен бірге бұл реакцияның субстрат адаптері ретінде жұмыс істейді [8] Белсендірілген FANCD2 ақуызымен бірге оқшауланады BRCA1 (сүт безі обырына сезімталдық ақуызы) at иондаушы сәулелену- анықталған ошақтар және синаптонемалды кешендер туралы мейоздық хромосомалар. Белсендірілген FANCD2 ақуызы мейоздық рекомбинация басталғанға дейін жұмыс істеуі мүмкін, мүмкін хромосомаларды синапсиске дайындау немесе кейінгі рекомбинациялық оқиғаларды реттеу.[7]
FANCC (- / -) мутантты еркек пен аналық тышқандар ымыраға келді гаметогенез, айтарлықтай бұзылуларға әкеледі құнарлылығын, сипаттамасы Фанкони анемиясы науқастар.[9] FANCC мутантты тышқандарының да, еркектерінің де саны азайды жыныс жасушалары.[10]
Өзара әрекеттесу
Фанкони анемиясы, С комплементтік тобы көрсетілген өзара әрекеттесу бірге:
Пайдаланылған әдебиеттер
- ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000158169 - Ансамбль, Мамыр 2017
- ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000021461 - Ансамбль, Мамыр 2017
- ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
- ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
- ^ Strathdee CA, Duncan AM, Buchwald M (маусым 1992). «9-хромосомадағы FACC қоса алғанда, кем дегенде төрт Фанкони анемиясының гендеріне дәлел». Табиғат генетикасы. 1 (3): 196–8. дои:10.1038 / ng0692-196. PMID 1303234. S2CID 7341515.
- ^ а б «Entrez Gene: FANCC Fanconi анемиясы, С комплементтік тобы».
- ^ а б Гарсия-Хигуера I, Танигучи Т, Ганесан С, Мейн МС, Тиммерс С, Хейна Дж, Громпе М, Д'Андреа АД (2001). «Фанкони анемия ақуыздарының және BRCA1-нің жалпы жолдағы өзара әрекеттесуі». Мол. Ұяшық. 7 (2): 249–62. дои:10.1016 / s1097-2765 (01) 00173-3. PMID 11239454.
- ^ ван Твест, С; Мерфи, Виджей; Ходсон, С; Тан, В; Swuec, P; О'Рурк, Дж .; Хейерхорст, Дж; Крисмани, В; Диндер, AJ (19 қаңтар 2017). «Фанкони анемия жолындағы убивиттендіру және дебювикинация механизмі». Молекулалық жасуша. 65 (2): 247–259. дои:10.1016 / j.molcel.2016.11.005. PMID 27986371.
- ^ Чен М, Томкинс Дж, Ауэрбах В, МакКерли С, Юсуффиан Н, Лю Л, Ган О, Карре М, Ауэрбах А, Гровес Т, Гидос СЖ, Фридман МХ, Кросс Дж, Перси DH, Дик Дж.Е., Джойнер АЛ, Бухвальд М (1996). «Фасты тышқандарда активтендіру индуктивті хромосомалық тұрақсыздықты тудырады және Фанкони анемиясын еске түсіретін құнарлылықтың төмендеуі». Нат. Генет. 12 (4): 448–51. дои:10.1038 / ng0496-448. PMID 8630504. S2CID 34666783.
- ^ Уитни MA, Royle G, Low MJ, Kelly MA, Axthelm MK, Reifsteck C, Olson S, Braun RE, Heinrich MC, Rathbun RK, Bagby GC, Grompe M (1996). «Фанкони анемия С генінің мақсатты бұзылуы бар тышқандардағы гамма-интерферонға жыныстық жасуша ақаулары және гемопоэтический сезімталдық». Қан. 88 (1): 49–58. дои:10.1182 / қан.V88.1.49.49. PMID 8704201.
- ^ а б c г. e Reuter TY, Medhurst AL, Waisfisz Q, Zhi Y, Herterich S, Hoehn H, Gross HJ, Joenje H, Hoatlin ME, Mathew CG, Huber PA (қазан 2003). «Ашытқылардың екі гибридті экрандары транскрипцияны реттеуге, жасуша сигнализациясына, тотығу метаболизміне және ұялы тасымалдауға Фанкони анемия ақуыздарының қатысуын білдіреді». Эксперименттік жасушаларды зерттеу. 289 (2): 211–21. дои:10.1016 / s0014-4827 (03) 00261-1. PMID 14499622.
- ^ Kupfer GM, Yamashita T, Naf D, Suliman A, Asano S, D'Andrea AD (тамыз 1997). «Фанкони анемия полипептиді, FAC, циклинге тәуелді киназамен байланысады, cdc2». Қан. 90 (3): 1047–54. дои:10.1182 / қан.V90.3.1047. PMID 9242535.
- ^ а б McMahon LW, Walsh CE, Lambert MW (қараша 1999). «Адамның альфа-спектрин II және Fanconi анемия FANCA және FANCC өзара әрекеттесіп, ядролық кешен түзеді». Биологиялық химия журналы. 274 (46): 32904–8. дои:10.1074 / jbc.274.46.32904. PMID 10551855.
- ^ а б de Winter JP, van der Weel L, de Groot J, Stone S, Waisfisz Q, Arwert F, Scheper RJ, Kruyt FA, Hoatlin ME, Joenje H (қараша 2000). «Fanconi анемия ақуызы FANCF FANCA, FANCC және FANCG-мен ядролық кешен құрайды». Адам молекулалық генетикасы. 9 (18): 2665–74. дои:10.1093 / hmg / 9.18.2665. PMID 11063725.
- ^ Гарсия-Хигуера I, Куанг Ю, Наф Д, Васик Дж, Д'Андреа АД (шілде 1999). «Fanconi анемия FANCA, FANCC және FANCG / XRCC9 функционалдық ядролық кешенде өзара әрекеттеседі». Молекулалық және жасушалық биология. 19 (7): 4866–73. дои:10.1128 / mcb.19.7.4866. PMC 84285. PMID 10373536.
- ^ Reuter T, Herterich S, Bernhard O, Hoehn H, Gross HJ (қаңтар 2000). «Ашытқы 2-гибридті жүйеде күшті FANCA / FANCG, бірақ әлсіз FANCA / FANCC өзара әрекеттесуі». Қан. 95 (2): 719–20. дои:10.1182 / қан.V95.2.719. PMID 10627486.
- ^ Thomashevski A, High AA, Drozd M, Shabanowitz J, Hunt DF, Grant PA, Kupfer GM (маусым 2004). «Фанкони анемиясының өзекті кешені әр түрлі жасушалық бөлімдерде әртүрлі мөлшердегі төрт кешен құрайды». Биологиялық химия журналы. 279 (25): 26201–9. дои:10.1074 / jbc.M400091200. PMID 15082718.
- ^ Meetei AR, de Winter JP, Medhurst AL, Wallisch M, Waisfisz Q, van de Vrugt HJ, Oostra AB, Yan Z, Ling C, Епископ CE, Хоатлин ME, Joenje H, Wang W (қазан 2003). «Убиквитин лигасының жаңа романында Фанкони анемиясы жетіспейді». Табиғат генетикасы. 35 (2): 165–70. дои:10.1038 / ng1241. PMID 12973351. S2CID 10149290.
- ^ а б Taniguchi T, D'Andrea AD (қазан 2002). «Fanconi анемия ақуызы, FANCE, FANCC ядролық жинақталуына ықпал етеді». Қан. 100 (7): 2457–62. дои:10.1182 / қан-2002-03-0860. PMID 12239156.
- ^ Otsuki T, Young DB, Sasaki DT, Pando MP, Li J, Manning A, Hoekstra M, Hoatlin ME, Mercurio F, Liu JM (2002). «Фанкони анемия кешені - бұл IKK сигналдарының жаңа нысаны». Жасушалық биохимия журналы (Қолжазба ұсынылды). 86 (4): 613–23. дои:10.1002 / jcb.10270. PMID 12210728. S2CID 42471384.
- ^ а б Léveillé F, Blom E, Medhurst AL, Bier P, Laghmani el H, Johnson M, Rooimans MA, Sobeck A, Waisfisz Q, Arwert F, Patel KJ, Hoatlin ME, Joenje H, de Winter JP (қыркүйек 2004). «Fanconi анемия генінің өнімі FANCF - икемді адаптер ақуызы». Биологиялық химия журналы. 279 (38): 39421–30. дои:10.1074 / jbc.M407034200. PMID 15262960.
- ^ Гордон С.М., Бухвальд М (шілде 2003). «Фанкони анемиясының ақуыз кешені: 2- және 3-гибридті жүйелердегі ақуыздың өзара әрекеттесуін картаға түсіру». Қан. 102 (1): 136–41. дои:10.1182 / қан-2002-11-3517. PMID 12649160.
- ^ Medhurst AL, Huber PA, Waisfisz Q, de Winter JP, Mathew CG (ақпан 2001). «Фанкони анемиясының бес белоктарының тікелей өзара әрекеттесуі жалпы функционалды жолды ұсынады». Адам молекулалық генетикасы. 10 (4): 423–9. дои:10.1093 / hmg / 10.4.423. PMID 11157805.
- ^ Pace P, Johnson M, Tan WM, Mosedale G, Sng C, Hoatlin M, de Winter J, Joenje H, Gergely F, Patel KJ (шілде 2002). «ФАНСА: Фанкони анемия кешені жиынтығы мен белсенділігі арасындағы байланыс». EMBO журналы. 21 (13): 3414–23. дои:10.1093 / emboj / cdf355. PMC 125396. PMID 12093742.
- ^ Камминг RC, Lightfoot J, Сақал K, Юсуффиан Н, О'Брайен П.Ж., Бухвальд М (шілде 2001). «Фанкони анемиясының С тобындағы протеин GSTP1 тотығу-тотықсыздану арқылы қан түзуші жасушаларда апоптоздың алдын алады». Табиғат медицинасы. 7 (7): 814–20. дои:10.1038/89937. PMID 11433346. S2CID 35177844.
- ^ Pang Q, Christianson TA, Kebble W, Koretsky T, Bagby GC (желтоқсан 2002). «Hsp70 анти-апоптотикалық функциясы интерферонды индукцияланған екі тізбекті РНҚ-ға тәуелді протеин-киназамен өлім туралы сигнал беру жолында Fanconi анемия ақуызын қажет етеді, FANCC». Биологиялық химия журналы. 277 (51): 49638–43. дои:10.1074 / jbc.M209386200. PMID 12397061.
- ^ McMahon LW, Sangerman J, Goodman SR, Kumaresan K, Lambert MW (маусым 2001). «Адамның альфа-спектрині II және FANCA, FANCC және FANCG ақуыздары құрамында псорален аралық байланысы бар ДНҚ-мен байланысады». Биохимия. 40 (24): 7025–34. дои:10.1021 / bi002917г. PMID 11401546.
- ^ Pang Q, Fagerlie S, Christianson TA, Kebble W, Faulkner G, Diaz J, Rathbun RK, Bagby GC (шілде 2000). «Fanconi анемиясы FANCC протеині гамма-интерферонмен және гемопоэтикалық өсу факторларымен STAT1 белсенділенуімен байланысады және оны белсендіреді». Молекулалық және жасушалық биология. 20 (13): 4724–35. дои:10.1128 / mcb.20.13.4724-4735.2000. PMC 85895. PMID 10848598.
- ^ Pang Q, Christianson TA, Keeble W, Diaz J, Faulkner GR, Reifsteck C, Olson S, Bagby GC (қыркүйек 2001). «Фанкони анемиясының комплементациялау тобы С генінің өнімі: көпфункционалдылықтың құрылымдық дәлелі». Қан. 98 (5): 1392–401. дои:10.1182 / қан.v98.5.1392. PMID 11520787.
- ^ Хоатлин ME, Чжи Y, Ball H, Силви К, Мелник А, Стоун S, Арай S, Хоу Н, Оуэн G, Зелент А, Лихт Дж.Д. (желтоқсан 1999). «BTB / POZ транскрипциялық репрессорлық жаңа протеині Fanconi анемия тобының C ақуызымен және PLZF-мен өзара әрекеттеседі». Қан. 94 (11): 3737–47. дои:10.1182 / қан.V94.11.3737. PMID 10572087.
Әрі қарай оқу
- Strathdee CA, Gavish H, Shannon WR, Buchwald M (сәуір 1992). «Фанкони анемиясы үшін кДНҚ-ны функционалды комплементтеу арқылы клондау». Табиғат. 356 (6372): 763–7. дои:10.1038 / 356763a0. PMID 1574115. S2CID 4250632.
- Strathdee CA, Gavish H, Shannon WR, Buchwald M (шілде 1992). «Фанкони анемиясы үшін кДНҚ-ны функционалды комплементтеу арқылы клондау». Табиғат. 358 (6385): 434. дои:10.1038 / 358434a0. PMID 1641028.
- Verlander PC, Kaporis A, Liu Q, Zhang Q, Seligsohn U, Auerbach AD (желтоқсан 1995). «Ашкенази еврейлерінде FAConi анемия генінің FAC IVS4 + 4 A -> T мутациясының тасымалдаушы жиілігі». Қан. 86 (11): 4034–8. дои:10.1182 / blood.V86.11.4034.bloodjournal86114034. PMID 7492758. Күннің мәндерін тексеру:
| жыл = / | күн = сәйкессіздік(Көмектесіңдер) - Yamashita T, Barber DL, Zhu Y, Wu N, D'Andrea AD (шілде 1994). «Fanconi анемия полипептиді FACC цитоплазмаға локализацияланған». Америка Құрама Штаттарының Ұлттық Ғылым Академиясының еңбектері. 91 (14): 6712–6. дои:10.1073 / pnas.91.14.6712. PMC 44273. PMID 7517562.
- Segal GM, Magenis RE, Brown M, Kebble W, Smith TD, Heinrich MC, Bagby GC (1994 ж. Тамыз). «Фанкони анемиясы генінің (FACC) экспрессиясының репрессиясы гемопоэтический жасушалардың өсуін тежейді». Клиникалық тергеу журналы. 94 (2): 846–52. дои:10.1172 / JCI117405. PMC 296166. PMID 7518843.
- Юсуффиан Н (тамыз 1994). «Фанкони анемиясы С ақуызының сүтқоректілер клеткаларының цитоплазмасына оқшаулануы». Америка Құрама Штаттарының Ұлттық Ғылым Академиясының еңбектері. 91 (17): 7975–9. дои:10.1073 / pnas.91.17.7975. PMC 44527. PMID 8058745.
- Уитни М.А., Якобс П, Кабак М, Мозес Р.Е., Громпе М (1994). «Ашкенази еврей Фанкони анемиясының мутациясы: пациенттердің жиілігі және қауіпті топтағы тасымалдаушы жиілігі». Адам мутациясы. 3 (4): 339–41. дои:10.1002 / humu.1380030402. PMID 8081385. S2CID 22001726.
- Murer-Orlando M, Llerena JC, Birjandi F, Gibson RA, Mathew CG (қыркүйек 1993). «FACC гендік мутациясы және Фанкони анемиясының ерте пренатальды диагностикасы». Лансет. 342 (8872): 686. дои:10.1016/0140-6736(93)91800-2. PMID 8103176. S2CID 7355624.
- Маруяма К, Сугано С (қаңтар 1994). «Олиго-жабу: эукариоттық мРНҚ-ның қақпақ құрылымын олигорибонуклеотидтермен ауыстырудың қарапайым әдісі». Джин. 138 (1–2): 171–4. дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Verlander PC, Lin JD, Udono MU, Zhang Q, Gibson RA, Mathew CG, Auerbach AD (сәуір 1994). «Fanconi анемия генінің FACC мутациялық анализі». Американдық генетика журналы. 54 (4): 595–601. PMC 1918103. PMID 8128956.
- Уитни М.А., Сайто Х, Джакобс П.М., Гибсон Р.А., Мозес Р.Е., Громпе М (маусым 1993). «FACC геніндегі жалпы мутация Ашкенази еврейлерінде Фанкони анемиясын тудырады». Табиғат генетикасы. 4 (2): 202–5. дои:10.1038 / ng0693-202. PMID 8348157. S2CID 12160503.
- Гибсон Р.А., Бухвальд М, Робертс Р.Г., Мэтью КГ (қаңтар 1993). «Фанкони анемия тобының С генінің экзондық құрылымын ПТР вектореткасымен сипаттау». Адам молекулалық генетикасы. 2 (1): 35–8. дои:10.1093 / hmg / 2.1.35. PMID 8490620.
- Gavish H, dos Santos CC, Buchwald M (ақпан 1993). «Leu554-to-Pro алмастыруы Фанкони анемиясы (FACC) ақуызының функционалды комплементтік белсенділігін толығымен жояды». Адам молекулалық генетикасы. 2 (2): 123–6. дои:10.1093 / hmg / 2.2.123. PMID 8499901.
- Юсуфиан Х, Ли Й, Мартин М.Е., Бухвальд М (ақпан 1996). «Фанкони анемиясының жасушалық фенотипінің индукциясы, адамның 293 жасушасында мутантты FAC аллелін шамадан тыс шығару арқылы». Клиникалық тергеу журналы. 97 (4): 957–62. дои:10.1172 / JCI118519. PMC 507141. PMID 8613549.
- Yamashita T, Wu N, Kupfer G, Corless C, Joenje H, Grompe M, D'Andrea AD (мамыр 1996). «Фанкони анемиясының клиникалық өзгергіштігі (С типі) аминокиналдың қысқартылған фанкони анемиясының комплементация тобы полипептидінің ішінара белсенділігімен көрінеді». Қан. 87 (10): 4424–32. дои:10.1182 / blood.V87.10.4424.bloodjournal87104424. PMID 8639804.
- Lo Ten Foe JR, Rooimans MA, Joenje H, Arwert F (1996). «Фанкони анемиясының С генінің 14-ші экзонындағы романның мутациясы (1806insA), FAC». Адам мутациясы. 7 (3): 264–5. дои:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1996) 7: 3 <264 :: AID-HUMU11> 3.0.CO; 2-0. PMID 8829660.
- Гибсон Р.А., Морган Н.В., Голдштейн Л.Х., Пирсон ИК, Кестертон IP, Фут Ндж, Янсен С, Хавенга С, Пирсон Т, де Равел Т.Дж., Кон RJ, Маркес И.М., Докал I, Робертс I, Марш Дж, Доп С, Милнер RD, Llerena JC, Samochatova E, Mohan SP, Vasudevan P, Birjandi F, Hajianpour A, Murer-Orlando M, Mathew CG (1996). «Фанкони анемия тобының С геніндегі жаңа мутациялар және полиморфизмдер». Адам мутациясы. 8 (2): 140–8. дои:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1996) 8: 2 <140 :: AID-HUMU6> 3.0.CO; 2-F. PMID 8844212.
- Kupfer GM, Yamashita T, Naf D, Suliman A, Asano S, D'Andrea AD (тамыз 1997). «Фанкони анемия полипептиді, FAC, циклинге тәуелді киназамен байланысады, cdc2». Қан. 90 (3): 1047–54. дои:10.1182 / қан.V90.3.1047. PMID 9242535.
- Сузуки Ю, Йошитомо-Накагава К, Маруяма К, Суяма А, Сугано С (қазан 1997). «Толық көлемде байытылған және 5-деңгеймен байытылған cDNA кітапханасының құрылысы және сипаттамасы». Джин. 200 (1–2): 149–56. дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.