WikiDer > DGCR2
DGCR2
| DGCR2 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторлар | |||||||||||||||||||||||||
| Бүркеншік аттар | DGCR2, DGS-C, IDD, LAN, SEZ-12, 9930034O06Rik, Dgsc, Sez12, mKIAA0163, ДиЖордж синдромы критикалық аймақ гені 2 | ||||||||||||||||||||||||
| Сыртқы жеке куәліктер | OMIM: 600594 MGI: 892866 HomoloGene: 31292 Ген-карталар: DGCR2 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ортологтар | |||||||||||||||||||||||||
| Түрлер | Адам | Тышқан | |||||||||||||||||||||||
| Энтрез | |||||||||||||||||||||||||
| Ансамбль | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (ақуыз) | |||||||||||||||||||||||||
| Орналасқан жері (UCSC) | Хр 22: 19.04 - 19.12 Mb | Хр 16: 17.84 - 17.9 Мб | |||||||||||||||||||||||
| PubMed іздеу | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Уикидеректер | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
The DGCR2 ген кодтайды ақуыз интегралды мембраналық ақуыз DGCR2 / IDD адамдарда.[5][6][7]
22q11.2-ні жою көптеген даму ақауларымен байланысты болды (атап айтқанда Ди Джордж синдромы, velocardiofacial синдромы, конотрункулды аномалия бет синдромы және аббревиатурамен жіктелген оқшауланған конотринкальды жүрек ақаулары) 22 ҚАРСЫ. The DGCR2 ген рөл атқара алатын жаңа адгезиялық рецепторлық протеинді кодтайды жүйке қабығы жасушалардың миграциясы, бұл процесті ДиЖордж синдромында өзгерту ұсынылған.[7] DGCR2-мен өзара әрекеттеседі деп ойлайды Рилин кортикогенезді реттейтін кешенді.[8]
Пайдаланылған әдебиеттер
- ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000070413 - Ансамбль, Мамыр 2017
- ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000003166 - Ансамбль, Мамыр 2017
- ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
- ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
- ^ Уэди Р, Доу С, Тейлор С, Атиф У, Камат С, Хэлфорд С, О'Доннелл Н, Уилсон Д, Goodship J, Burn J (қазан 1995). «Интегралды мембраналық ақуызды кодтайтын генді дижордж синдромымен байланысты теңдестірілген транслокациялық үзіліс нүктесінің маңынан бөлу». Hum Mol Genet. 4 (6): 1027–1033. дои:10.1093 / hmg / 4.6.1027. PMID 7655455.
- ^ Кадживара К, Нагасава Х, Шимизу-Нишикава К, Оокура Т, Кимура М, Сугая Е (маусым 1996). «Ұстауға байланысты және мембранамен байланысқан адгезиялы ақуызды кодтайтын АЭА-12 клондау». Биохимия Biofhys Res Commun. 222 (1): 144–148. дои:10.1006 / bbrc.1996.0712. PMID 8630060.
- ^ а б «Entrez Gene: DGCR2 DiGeorge синдромы аймақтық ген 2».
- ^ Молинард-Чену, Оде; Дайер, Александр (сәуір 2018). «DGCR2 шизофрения қаупі бар ген кандидаты» кортикогенездің алғашқы сатыларын реттейді «. Биологиялық психиатрия. 83 (8): 692–706. дои:10.1016 / j.biopsych.2017.11.015.
Әрі қарай оқу
- Demczuk S, Aledo R, Zucman J, Delattre O, Desmaze C, Dauphinot L, Jalbert P, Rouleau GA, Thomas G, Aurias A (1995). «Дижордж синдромының критикалық аймағындағы тепе-теңдік транслокациялық үзіліс клонын клондау және жаңа потенциалды адгезия генін оның маңында оқшаулау». Хум. Мол. Генет. 4 (4): 551–558. дои:10.1093 / hmg / 4.4.551. PMID 7633403.
- Nagase T, Seki N, Ishikawa K, Tanaka A, Nomura N (1996). «Адамның анықталмаған гендерінің кодтау ретін болжау. V. КГ-1 адамның жасушалық сызығынан кДНК клондарының анализі арқылы шығарылған 40 жаңа геннің (KIAA0161-KIAA0200) кодтық тізбектері». DNA Res. 3 (1): 17–24. дои:10.1093 / dnares / 3.1.17. PMID 8724849.
- Gong W, Emanuel BS, Collins J, Kim DH, Wang Z, Chen F, Zhang G, Roe B, Budarf ML (1996). «Диегордж және вело-кардио-бет синдромының 22q11 минималды критикалық аймағының транскрипциялық картасы». Хум. Мол. Генет. 5 (6): 789–800. CiteSeerX 10.1.1.539.9441. дои:10.1093 / hmg / 5.6.789. PMID 8776594.
- Colland F, Jacq X, Trouplin V, Mougin C, Groizeleau C, Gamburger A, Meil A, Wojcik J, Legrain P, Gauthier JM (2004). «Адамның сигналдық жолының функционалды протеомикасын картографиялау». Genome Res. 14 (7): 1324–1332. дои:10.1101 / гр.2334104. PMC 442148. PMID 15231748.
- Коллинз Дж., Райт К.Л., Эдвардс Калифорния, Дэвис М.П., Гринхэм Дж.А., Коул КГ, Гоуард М.Е., Агуадо Б, Маллиа М, Мокраб Ю, Хакл Э.Ж., Бири Д.М., Данхэм I (2005). «Адамның ORFeome клондауына геномдық аннотацияға негізделген әдіс». Геном Биол. 5 (10): R84. дои:10.1186 / gb-2004-5-10-r84. PMC 545604. PMID 15461802.
- Шифман С, Левит А, Чен М.Л., Чен Ч, Бронштейн М, Вейцман А, Якир Б, Навон Р, Дарваси А (2007). «22q11 жою аймағын генетикалық ассоциациядан толық тексеру және функционалдық дәлелдемелер DGCR2 мен шизофрения арасындағы байланысты анықтайды». Хум. Генет. 120 (2): 160–170. дои:10.1007 / s00439-006-0195-0. PMID 16783572.
- Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (2006). «Сигналды желілердегі ғаламдық, in vivo және нақты фосфорлану динамикасы». Ұяшық. 127 (3): 635–648. дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983.
Сыртқы сілтемелер
- DGCR2 адам генінің орналасуы UCSC Genome Browser.
- DGCR2 адам генінің бөлшектері UCSC Genome Browser.
 | Бұл мақала а ген қосулы адамның хромосомасы 22 Бұл бұта. Сіз Уикипедияға көмектесе аласыз оны кеңейту. |