WikiDer > Кук синдромы

Cooks syndrome
Кук синдромы
Басқа атауларГипоплазиямен немесе дистальды фаланг синдромының болмауымен жүретін анонихия-ониходистрофия
Автосомдық доминант - en.svg
Автосомалық доминант - бұл жағдайдың мұрагерлік тәсілі

Кук синдромы қолында екі жақты тырнақпен сипатталатын тұқым қуалайтын ауру гипоплазия үстінде бас бармақ, сұқ саусақ, және ортаңғы саусақ, тырнақтың болмауы (анонихия) үстінде Шылдыр шүмек және кішкентай саусақ, саусақтардың ұзындығы және саусақтардың бульбусы. Аяқтарда бұл тырнақтың болмауымен және аяқтың болмауымен / гипоплазиясымен сипатталады дистальды фалангтар.[1] Осы бұзылыстың екінші зерттеуінде анықталды аралық фалангтар, проксимальды фалангтар, және метакарпалдар әсер етпеді.[1]

Бұзушылықты алғаш рет Кукс сипаттаған т.б. бір отбасының екі ұрпағында табылғаннан кейін 1985 ж. Бұзушылықтың мұрагері болып саналады аутосомды-доминант.[2] Үш зардап шеккен ұрпақтары бар екінші отбасы, бұзылудың мұрагері аутосомды-доминантты екенін растады. Дегенмен бірнеше генетикалық бұзылулар болуы мүмкін, олар себеп болуы мүмкін анонихия және ониходистрофия, мұндай бұзылулар көбінесе саңырау сияқты басқа ауытқуларды тудырады, ақыл-ойдың артта қалуыжәне шаштың, көздің және тістің ақаулары. Кук синдромы мұндай ауытқуларды тудыратыны белгісіз.[1]

1999 жылы бауырластар жұбы табылды брахидактилия В типі. Бұзушылық, ең алдымен, тырнақтар мен дистальды фалангтарға әсер еткендіктен, зерттеу тобы брахидактилия В типі және Кукс синдромы бірдей бұзылыс деп қорытындылады.[3] Алайда, 2007 жылы 2 жасар қызда В типіндегі брахидактилиямен де, Кукс синдромымен де сәйкес келетін белгілер табылды. Екі синдром клиникалық, радиологиялық және генетикалық тұрғыдан ерекшеленетіні анықталды.[4]

Ескертулер

  1. ^ а б c Nevin NC, Thomas PS, Eedy DJ, Shepherd C (тамыз 1995). «Анонихия және дистальды фалангтардың болмауы / гипоплазиясы (Кукс синдромы): екінші отбасы туралы есеп». Дж. Мед. Генет. 32 (8): 638–41. дои:10.1136 / jmg.32.8.638. PMC 1051641. PMID 7473658.
  2. ^ Аспазшылар, Р.Г .; Герц М .; Кацнелсон М.Б .; Goodman R. M. (қаңтар 1985). «Онихоникиямен және тырнақтың дистальды фалангтарының болмауымен және / немесе гипоплазиясымен жаңа тырнақ дисплазиясы синдромы». Клиникалық генетика. 27 (1): 85–91. дои:10.1111 / j.1399-0004.1985.tb00189.x. PMID 3978841.
  3. ^ де Равел, Т. Дж .; Берковиц, Д.Е .; Вагнер, Дж.М .; Дженкинс, Т. (қаңтар 1999). «Брахидактилия В типі, оның жеке фациялары және» Кукс синдромы «- бір құрылым». Клиникалық дисморфология. 8 (1): 41–5. дои:10.1097/00019605-199901000-00008. PMID 10327250.
  4. ^ Кастори, М .; Бранкати, Ф .; Мингарелли, Р .; Мундлос, С .; Даллапиккола, Б. (2007-01-15). «Кук синдромы бар жаңа пациент« классикалық »брахидактилиядан В бөлінуін қолдайды». Американдық медициналық генетика журналы. 143 (2): 195–9. дои:10.1002 / ajmg.a.31433. PMID 17163524.

Сыртқы сілтемелер

Жіктелуі
Сыртқы ресурстар