WikiDer > Алакрима
Alacrima
| Алакрима | |
|---|---|
| Мамандық | Офтальмология |
| Дифференциалды диагностика | Үштік-А синдромы |
Алакрима көз жасын өндірудің төмендеуін немесе көз жасының өндірілуін білдіретін қалыптан тыс өндіріс туралы айтады. Көз жасының жетіспеушілігі сирек кездесетін бұзылыстарда ғана болатындықтан, бұл аурудың диагностикасына, соның ішінде көмектеседі Үштік-А синдромы және NGLY1 жетіспеушілігі.[1][2][3]
Алакримаға ресми түрде диагноз қоюға болады Ширмердің сынағы.
Әдебиеттер тізімі
- ^ «NGLY1 Foundation». NGLY1 жетіспеушілігі.
- ^ AC, Shashi V, Hitomi Y, Schoch K, Shianna KV, McDonald MT, Meisler MH, Goldstein DB қажет (мамыр 2012). «Диагноз қойылмаған генетикалық жағдайларда экзомалық секвенирлеудің клиникалық қолданылуы». J Med Genet. 49 (6): 353–61. дои:10.1136 / jmedgenet-2012-100819. PMC 3375064. PMID 22581936.
- ^ Enns GM, Shashi V, Bainbridge M және т.б. (Наурыз 2014). «NGLY1 мутациясы эндоплазмалық тормен байланысты деградация жолының тұқым қуалайтын бұзылуын тудырады». Генет. Мед. 16 (10): 751–8. дои:10.1038 / gim.2014.22. PMC 4243708. PMID 24651605.
Сыртқы сілтемелер
| Жіктелуі | |
|---|---|
| Сыртқы ресурстар |
 | Бұл медициналық симптом мақала бұта. Сіз Уикипедияға көмектесе аласыз оны кеңейту. |